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  • IQCA1基因错义变异在脑膜瘤家系中的新发现及其致病机制研究

    来自伊朗伊斯法罕省卡尚的研究人员针对罕见家族性脑膜瘤的遗传基础展开探索。通过全外显子测序(WES)技术,在一个多发脑膜瘤家系(n=3)中发现IQCA1基因新型杂合错义突变(c.C787T, p.R263W),该变异通过破坏ATP水解活性可能促进肿瘤发生。这项首次揭示IQCA1与家族性脑膜瘤关联的研究,为遗传咨询和高危人群监测提供了新靶点。

    来源:Acta Neurologica Belgica 2.0

    时间:2025-03-29


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