生物通新闻搜索为您找到291篇有关 " 基因拷贝数 " 的文章 第1页
  • 成人胸腺神经母细胞瘤伴抗利尿激素分泌不当综合征的分子特征研究:为罕见病诊疗点亮新方向

    为探究胸腺神经母细胞瘤(NB)的病理生物学机制及抗利尿激素分泌不当综合征(SIADH)的关联机制,研究人员对 1 例 72 岁伴 SIADH 综合征的成人胸腺 NB 患者开展研究。分子检测发现 3 号染色体拷贝数改变,该研究对揭示相关机制有重要意义。

    来源:Virchows Archiv 3.4

    时间:2025-04-02

  • 甲醇诱导转录因子 Mpp1:调控甲基营养型酵母一碳代谢平衡的关键 “开关”

    本文聚焦甲基营养型酵母(如 Candida boidinii、Komagataella phaffii),发现甲醇诱导转录因子 CbMpp1 和 KpMit1(CRMI 调控其表达),能协调多个甲醇诱导基因表达,实现一碳(C1)代谢平衡,为解析酵母甲醇代谢机制及优化异源蛋白生产提供关键依据。

    来源:Microbiology Spectrum 3.7

    时间:2025-04-01

  • 利用沼液的地下滴灌系统中水质对滴头性能的影响:为优化灌溉系统提供关键依据

    为解决沼液用于地下滴灌(SDI)时滴头易堵塞的问题,研究人员开展了 720 小时的原位田间加速实验。结果发现实验中后期细菌基因拷贝数和胞外聚合物(EPS)含量显著增加,随机森林(RF)分析确定石英是堵塞物质的重要成分。该研究为制定水质控制标准提供了基础。

    来源:Irrigation Science 3.1

    时间:2025-03-30

  • 综述:利用工程酵母合成具有多种药理活性的植物源异黄酮及其前体的研究进展

    这篇综述聚焦植物源异黄酮及其前体,详细阐述了它们的药理活性、生物合成途径,以及利用工程酵母合成的技术策略。同时探讨了合成生物学在异黄酮绿色生产中的应用,为相关领域研究提供了全面且有价值的参考,值得一读。

    来源:Microbial Cell Factories 4.3

    时间:2025-03-30

  • 揭示FHR-2同源二聚体水平调控FHR二聚体组成平衡及其在补体调节中的关键作用

    编辑推荐:为解决FHR-2同源二聚体(FHR-2/2)定量难题,荷兰阿姆斯特丹大学团队开发特异性ELISA技术,首次实现健康人群中所有FHR-1/-2二聚体(FHR-1/1、FHR-1/2、FHR-2/2)的直接检测,揭示二聚体动态平衡规律及遗传变异影响,为补体相关疾病(AMD/C3G)机制研究提供新工具。

    来源:Scientific Reports 3.8

    时间:2025-03-29

  • 敏感模块化扩增子测序技术:揭示恶性疟原虫多样性及耐药性的研究利器

    编辑推荐:为解决疟疾防控中基因组监测工具的多功能性和灵敏度不足问题,美国加州大学旧金山分校等团队开发了MAD4HatTeR扩增子测序技术。该技术靶向165个高多样性位点和118个耐药/疫苗靶点,可检测低至1%的次要等位基因频率和基因拷贝数变异,并在非洲多国实验室验证了其可重复性,为疟疾研究和公共卫生决策提供了高效工具。

    来源:Scientific Reports 3.8

    时间:2025-03-29

  • 随机机制主导接种甜菜植株的细菌群落演替:土壤类型与基因型的协同影响

    编辑推荐:本研究针对生物接种策略优化需求,通过16S rRNA测序分析无菌甜菜在两种土壤中的定植动态,揭示细菌群落演替存在与主根发育相关的两阶段模式。研究发现时间、土壤类型和基因型共同塑造根际/内生菌群结构,接种通过微菌互作间接改变群落,且早期接种更有利。成果为工程化新型生物接种剂(NGI)提供理论依据,发表于《Scientific Reports》。

    来源:Scientific Reports 3.8

    时间:2025-03-29

  • 新型衣壳修饰的 HDAd 载体介导人源化小鼠体内造血干细胞转导:开启基因治疗新征程

    本文构建了人源化小鼠模型,通过不同动员方案结合新型衣壳修饰的辅助依赖型腺病毒(HDAd)载体进行体内造血干细胞(HSC)转导研究。发现 HDAd6/3 等载体能高效转导 HSC,为血红蛋白病和 HIV 等疾病的基因治疗临床转化提供了重要依据。

    来源:Molecular Therapy Methods & Clinical Development 4.6

    时间:2025-03-29

  • scMalignantFinder:基于癌症特征的单细胞与空间转录组恶性细胞智能识别新工具

    单细胞RNA测序(scRNA-seq)为解析肿瘤异质性提供了强大工具,但恶性细胞的精准鉴定仍是重大挑战。中国科学院研究人员开发了机器学习工具scMalignantFinder,通过整合9个泛癌特征基因集校准的40余万细胞训练数据,采用差异表达基因(DEGs)联合策略构建分类模型。该工具在13个测试数据集上平均准确率达0.824,显著优于现有方法,并能追踪癌变动态过程及识别空间转录组(ST)恶性区域。相关成果发表于《Communications Biology》,为肿瘤研究提供了高效可靠的恶性细胞鉴定新范式。

    来源:Communications Biology 5.2

    时间:2025-03-28

  • RUNX1 生殖系拷贝数变异:更新病例报告及十年误诊迷雾背后的研究意义

    为解决遗传性血小板疾病及相关髓系恶性肿瘤(FPDMM)的误诊问题,研究人员对一个有血液系统疾病家族进行研究。重新评估发现 RUNX1 基因外显子 5 - 6 缺失,而非之前认为的 GATA2 缺陷。这一结果有助于准确诊断和疾病监测,意义重大。

    来源:BJC Reports

    时间:2025-03-28


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