COL25A1 基因双等位基因突变：从先天性颅神经发育异常到胎儿致死表型的新探索
为探究 COL25A1 基因双等位基因突变相关疾病的临床表型及分子机制，研究人员开展对携带该基因突变个体的研究。结果发现 7 例携带新的双等位基因 COL25A1 致病性变异的个体，拓展了相关表型谱。这有助于深入理解相关疾病的发病机制。
来源：European Journal of Human Genetics 3.7
时间：2025-03-31
综述：DDR1在肿瘤学中的新兴策略与转化进展
这篇综述系统阐述了盘状结构域受体1（DDR1）作为肿瘤治疗靶点的最新研究进展。作者详细解析了DDR1的结构特征、在多种癌症（如胰腺癌、乳腺癌、肝癌等）中通过调控ECM重塑、EMT、免疫微环境（TME）等机制促进肿瘤进展的作用，并综述了DDR1抑制剂（如单抗7rh、小分子DDR1-IN-1）的开发策略与临床转化潜力。文章为靶向DDR1的抗癌治疗提供了全面的理论框架和未来研究方向。
来源：Discover Oncology 2.8
时间：2025-03-31
hnRNP A2/B1 剪接变体胞质积累：渐冻症（ALS）发病机制的新突破
为探究 RNA 结合蛋白（RBPs）功能异常与肌萎缩侧索硬化症（ALS）发病机制的关系，研究人员开展了 FUS 与 hnRNP A2/B1 在 ALS 中作用的研究。结果发现 FUS 影响 hnRNP A2/B1 剪接，其缺失外显子 9 的变体在胞质积累，加剧疾病表型。该研究为 ALS 发病机制提供新见解。
来源：Cell Death & Disease 8.1
时间：2025-03-30
“精氨酸酶缺乏症患者接受原位肝移植后的临床与生化改善：两例病例报告及治疗启示”
编辑推荐：针对精氨酸酶缺乏症(AD)传统饮食管理与药物控制失败的患者，印度学者通过两例儿童病例研究证实，原位肝移植(OLT)可有效纠正血氨与精氨酸水平异常，显著改善神经系统功能，为合并严重神经损伤的AD患者提供了新的治疗选择。
来源：Indian Journal of Pediatrics 2.1
时间：2025-03-30
CircNF1通过双重调控PD-L1促进食管鳞癌进展和免疫逃逸的机制研究
本期推荐：郑州大学第一附属医院团队发现circNF1通过激活STAT3转录和USP7介导的蛋白稳定性双重调控PD-L1表达，揭示了食管鳞癌（ESCC）免疫逃逸新机制。该研究为预测PD-L1抑制剂疗效提供新型生物标志物，并为联合免疫治疗策略开发奠定理论基础。
来源：Cellular & Molecular Biology Letters 9.2
时间：2025-03-30
通过迁移学习对全癌基因组中背景突变率进行元素特异性估计：精准肿瘤学的新突破
在癌症驱动基因发现中，准确估计背景突变率（BMR）至关重要。研究人员开展了 eMET 模型相关研究，该模型结合基因间和元件特异性信息提升 BMR 估计准确性，在多种癌症队列中表现优异，有助于增强驱动基因发现，推动精准肿瘤学发展。
来源：npj Precision Oncology 6.8
时间：2025-03-30
人工智能与网络药理学助力癌症研究：探寻 RALGDS 突变相关的生物标志物与治疗靶点
本文利用人工智能（AI）和网络药理学研究 KRAS 相关基因。通过分析多种数据，发现 RALGDS 蛋白是与 KRAS 相关的潜在生物标志物。研究设计并验证了针对 RALGDS 的分子，为癌症诊断和治疗策略的开发提供了新方向。
来源：Scientific Reports 3.8
时间：2025-03-30
HIV-1转录本反向剪接产生多种环状RNA以促进病毒复制的机制研究
本期推荐：HIV-1通过反向剪接生成circRNAs的新机制
来源：npj Viruses
时间：2025-03-29
自闭症谱系障碍（ASD）中可变剪接的深度解析：基于西班牙队列的预测与特征研究
自闭症谱系障碍（ASD）的遗传机制复杂，其分子基础尚不明晰。为探究可变剪接（AS）在 ASD 中的作用，研究人员对 360 个西班牙 ASD 三联体进行研究。结果发现多个基因的剪接变异与 ASD 相关，且具有组织特异性。该研究为 ASD 的研究开辟了新方向。
来源：Scientific Reports 3.8
时间：2025-03-29
RBM20基因介导的心肌病：早发、高恶性度心律失常与心衰的临床特征与基因型-表型关联研究
本期推荐：Mayo Clinic团队针对RBM20与TTNtv基因变异导致的心肌病开展回顾性队列研究，通过比较43例RBM20与108例TTNtv患者的临床病程，发现RBM20变异携带者发病年龄更早（31 vs 45岁）、心源性猝死家族史更显著（67% vs 30%），且更早进展至室性心律失常（VA）和晚期心衰（AHF）。该研究为RBM20介导的致心律失常性扩张型心肌病（A-DCM）的精准管理提供重要循证依据。
来源：Scientific Reports 3.8
时间：2025-03-29
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