IQCA1基因错义变异在脑膜瘤家系中的新发现及其致病机制研究
来自伊朗伊斯法罕省卡尚的研究人员针对罕见家族性脑膜瘤的遗传基础展开探索。通过全外显子测序(WES)技术，在一个多发脑膜瘤家系(n=3)中发现IQCA1基因新型杂合错义突变(c.C787T, p.R263W)，该变异通过破坏ATP水解活性可能促进肿瘤发生。这项首次揭示IQCA1与家族性脑膜瘤关联的研究，为遗传咨询和高危人群监测提供了新靶点。
来源：Acta Neurologica Belgica 2.0
时间：2025-03-29
γ-ENaC-A635V 突变在严重低钠血症患者中的功能特性：挖掘新的致病机制与临床启示
为解决临床症状难以解释的问题，研究人员对一名 7 岁男孩开展研究。初始全外显子测序（WES）发现 SHH 变异无法完全解释症状，深入分析 WES 数据后，发现 SCNN1G 基因新变异 γ-ENaC-A635V，该变异降低钠电流。这有助于理解复杂临床表现及发现新致病变异。
来源：Hormones 2.4
时间：2025-03-29
自闭症谱系障碍（ASD）中可变剪接的深度解析：基于西班牙队列的预测与特征研究
自闭症谱系障碍（ASD）的遗传机制复杂，其分子基础尚不明晰。为探究可变剪接（AS）在 ASD 中的作用，研究人员对 360 个西班牙 ASD 三联体进行研究。结果发现多个基因的剪接变异与 ASD 相关，且具有组织特异性。该研究为 ASD 的研究开辟了新方向。
来源：Scientific Reports 3.8
时间：2025-03-29
OBSCN基因复合杂合突变与中国儿童先天性肺气道畸形的关联机制研究
编辑推荐：先天性肺气道畸形(CPAM)是导致婴幼儿呼吸窘迫的罕见肺发育异常，但其遗传机制尚不明确。南京医科大学团队通过全外显子测序(WES)技术分析9个CPAM家系，首次发现OBSCN基因复合杂合突变与疾病发生相关，证实该基因在小鼠肺发育假腺期发挥关键作用，为CPAM的临床干预提供了新靶点。
来源：Italian Journal of Pediatrics 3.2
时间：2025-03-29
APBB1/KAT5/GDF15通路调控人类和小鼠精原干细胞命运决定及男性生育力的机制研究
编辑推荐：男性不育中非梗阻性无精症(NOA)的治疗缺乏有效手段。南京医科大学团队发现APBB1通过结合KAT5抑制GDF15表达，调控精原干细胞(SSC)增殖与分化。该研究首次揭示APBB1缺失导致小鼠生精障碍，并在2047例NOA患者中发现4个致病突变位点，为男性不育治疗提供新靶点。
来源：Research 8.3
时间：2025-03-28
患者源性 T 细胞淋巴瘤生物样本库：揭示发病机制与宿主相关治疗弱点，助力精准医疗
这篇研究构建了包含多种外周 T 细胞淋巴瘤（PTCL）实体的患者源性肿瘤异种移植（PDX）模型库。通过研究发现了致病因素、有效联合疗法及预测指标，还提供了新的分类方法。该研究为 PTCL 治疗策略开发提供关键依据，推动精准医疗发展。
来源：Cell Reports Medicine 11.7
时间：2025-03-27
X连锁MCT8基因突变相关综合征研究：探索新疗法，改善患者神经发育与甲状腺功能
为探究 X 连锁 MCT<sub>8</sub>基因突变引发的 Allan-Herndon-Dudley 综合征（AHDS），研究人员对一名 2 岁男孩开展研究。全外显子测序（WES）发现 MCT<sub>8</sub>基因外显子 3 突变，三碘乙酸治疗改善了神经发育迟缓及甲状腺毒症症状，为疾病治疗提供新方向。
来源：Indian Journal of Pediatrics 2.1
时间：2025-03-26
撒哈拉以南非洲三阴性乳腺癌患者的编码和调控体细胞特征剖析：解锁精准医疗新密码
为探究三阴性乳腺癌（TNBC）负担的影响因素，研究人员对安哥拉和佛得角样本测序，发现新驱动基因，助力精准医疗。
来源：Scientific Reports 3.8
时间：2025-03-26
肥胖研究新突破：FRS3 基因变异影响 BMI，为肥胖治疗带来新希望
为探索影响 BMI 的序列变异，研究人员对 13 项全基因组关联研究进行多祖先元分析，发现多个与 BMI 相关的变异，为肥胖治疗提供潜在靶点。
来源：Nature Communications
时间：2025-03-26
利用大规模生物样本库电子健康记录助力心血管代谢疾病药物遗传学研究
为探究药物疗效的遗传基础，研究人员分析生物样本库电子健康记录（EHRs），发现多个遗传关联，对研究药物反应意义重大。
来源：Nature Communications
时间：2025-03-26
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