• 同一基因导致两种CMT病变？

  BioWorld Today  2002年1月14日报道：最常见的遗传性神经疾病是什么？不是多发性硬化，也不是肌萎缩侧索硬化，而是夏－马－图三氏病（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT，即进行性神经性肌萎缩），又称腓骨肌萎缩。目前，CMT在美国的发病率约为1/2500，患病总人数估计有130,000多例。但是由于这种疾病症状轻微，不会危及生命，因而实际患病人数可能是统计值的两倍。大约在1896年，法国神经病学家Jean-Martin Charcot和其学生Pierre Marie最先描述了这种疾病。而几乎是在同时，英国的神经病学家Howard He

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  时间：2002-01-15

• 生物信息学的过去、现在和将来

  --李亦学博士访谈 李亦学博士：现任中科院上海生命科学研究院生物信息中心副主任 记：听说您是我国比较早的从事生物信息学的专家之一，能否请问生物信息学是怎样起源的？ 李：我不是最早的，生物物理所的陈润生，这边生化所的丁达夫先生、还有一些，如内蒙古大学的罗辽夫先生、天津大学的张春霆先生，他们都做得比较早 我去年6月才从德国回来着手这方面的工作，国外我也做一些生物信息学方面的工作。 生物信息对生物科学所产生的大量的数据进行分析和管理的学科，主要内容包括数据管理和挖掘，是一种交叉学科，即生物学、计算机科学、信息科学、数学、物理学等学科结合的交叉学科，重点是数据管理和数据挖掘。数据是生物学数据，原来主要

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  时间：2002-01-14

• 发现疼痛基因

  本报多伦多1月12日电（记者王心见）加拿大研究人员在对一种基因的功能进行研究时，意外发现了它与疼痛有关。这一发现为人类控制由类风湿性关节炎或慢性背痛等疾病所导致的疼痛提供了新的途径。该项研究成果发表在最新一期的《细胞》杂志上。 科学家们早在1999年就已经识别出了 D REAM基因，并发现它与免疫系统、心脏机能及早老性痴呆症之间有一定联系，但却不知道它发挥作用的具体机理。为了研究该基因的功能，多伦多大学附属儿童医院的科学家潘尼吉尔和他的研究小组通过基因剔除的方法，培育出一批不携带 D REAM的转基因老鼠，以研究缺少 D REAM基因的老鼠的生长状况。通常情况下，一种基因剔除后，生物的生长会出

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  时间：2002-01-14

• 小细胞肺癌新疗法

      [生物通讯]Vanderbilt-Ingram 癌症中心的一名医生近日宣布他们开发了一种致命形式肺癌的新治疗方法，这个新疗法有望大大提高肺癌病人的幸存率。    紧随在日本进行的一项发表在2002年1月9日期的《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上有关这种疗法的研究，Vanderbilt-Ingram 癌症中心胸腺肿瘤学计划的主任Alan Sandler博士正领导一项大规模美国研究项目，旨在进一步评估这种疗法延长小细胞肺癌病人存活时间的能力。这项研究在日本进行，涉及的病

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  时间：2002-01-14

• 最新发现骨形成相关基因

      [生物通讯]Johns Hopkins大学和其它3个研究中心的科学家们发现，一个激素敏感基因GNAS1的缺陷型是导致进行性骨发育异常（progressive osseus heteroplasia ，POH)的原因，这是一种引起皮肤和内脏内自然形成米粒大小的骨碎片的疾病。    这项发现发表在2002年1月8日期的《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上。研究标志着困扰科学家多年的难题－－识别负责儿童和成年人正常骨形成的基因的努力，已向前迈进了一大步。   “

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  时间：2002-01-14

• 关于染色质的重要问题解答

      劳伦斯·伯克利国家实验室（LBL）的研究人员日前透露，一项意外的新证据显示着丝粒形成过程中两组蛋白质的研究将成为理解染色体中特殊结构潜在作用的第一步。         LBL实验室的主要科学家也是加州大学的生物化学副教授Paul Kaufman说：“已经有许多证据显示着丝粒的染色质结构是十分特殊且重要的。”但这个位于染色体特殊位置的特殊结构是如何构成的仍带有许多问题。而新发现“提出了关于你如何使该区域不同与其他的更深入问题。”       

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  时间：2002-01-12

• 最新公布酵母蛋白相互作用数据库

      [生物通讯]科学家称之为“下一代的生物学”，这是将基因组计划所得信息转化为诸如新药开发等实际用途的主要一步。本周三，来自德国海德堡的研究人员宣布他们完成了一项大规模的由将生活细胞中近两千种蛋白质组成的“分子机器”（“molecular machines”）的研究。    在一篇发表于2002年1月10日期的《自然》（Nature）杂志上的文章中，来自新成立的生物技术公司CellZome和欧洲分子生物学实验室（European Molecular Biology Laboratory ，EMBL) 的科学家们报道他们在酵母中发现

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  时间：2002-01-11

• B细胞淋巴瘤的新遗传标记

      [生物通讯]弥散性大B细胞淋巴瘤的自然发生史在病人中变化多样。疾病治疗以及临床症状识别所取得的进展导致更好的预后效果，但治疗却仍有一半已失败告终，病人最终还是难以幸免。早先的研究已经表明一种名为O6-甲基胍DNA甲基转移酶（O6-methylguanine DNA methyltransferase ，MGMT) 的DNA修复酶在几种人类癌症中启动子的超甲基化作用可以有效使之沉默。这个沉默与脑瘤病人经烷基化物药剂如亚硝脲氮芥等治疗后的良性预后有关联。    在2002年1月2日期的美国《国家癌症研究院杂志》（ournal of

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  时间：2002-01-11

• 辅酶Q会缩短蠕虫的寿命

  据2002年1月4日出版的Science报道：辅酶Q又称泛醌，作为一种增强机体免疫能力，延长寿命的补充剂，是一种饮食中流行的添加剂 ,但加州大学洛杉矶分校生化学家，助理研究员Pamela Larsen和助理教授 Catherine Clarke在一种微型蠕虫(Caenorhabditis elegans)的研究中发现，食物中补充辅酶Q会加速蠕虫的衰老和死亡。食用不添加辅酶Q的成年蠕虫，其寿命比食用富含辅酶Q的蠕虫要长60%左右。该研究论文发表在2002年1月4日的Science上。在2002年1月，同校的化学与生物化学博士后Tanya Jonassen与Larsen、Clarke合作发表一篇论

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  时间：2002-01-10

• 阿尔茨海默病新的遗传学线索

  Bio Online 2002年1月9日报道：佐治亚医学院(MCG)的科研人员发现大多数患有典型Alzheimer(阿尔茨海默)症状的病人,其体内三条染色体中的某些位点存在微小的缺陷。这些缺陷为发现影响晚发生型Alzheimer症状 (一般出现在65岁以上)的基因铺平了道路,也为诊断及治疗这类颇具杀伤力的疾病提供了一些较好的方法，神经学家Shirley E. Poduslo博士说。在美国德州(Texas)对患有晚期Alzheimer疾病的家族人员提供的DNA样本所进行的研究中, Poduslo博士发现了这些缺陷.那时她还是位于Lubbock的德克萨斯技术大学健康中心,神经学系的基础性研究主任。

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  时间：2002-01-10

• 癌症研究新发现——RNA编辑抑制NF基因

      [生物通讯]多发性神经纤维瘤(neurofibromatosis ,NF)病人细胞中的一个微小变化似乎都会导致肿瘤的形成，这有助于解释为什么这种易使病人体内产生肿瘤的疾病有多种不同途径影响病人。在一篇发表于2002年1月期的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）的研究中，来自华盛顿大学圣路易斯医学院的研究人员描述了从NF病人体内提取出来的一些肿瘤样品中的微小分子变异。   “多发性神经纤维瘤是一种普通的遗传性疾病，平均每3500人中就有1人患有该病。”该文章的主要研究人员，华盛顿大

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  时间：2002-01-10

• 研究发现：基因突变影响HIV药物的响应

  纽约（路透社 健康专栏）——研究发现，基因突变可能有助于确定治疗后HIV患者免疫系统恢复的情况。         研究人员发现，6周治疗后，带有MDR1基因特殊突变形式的患者比带有其他两种突变形式的患者显示出更强的免疫系统回弹。这三种突变还与患者血液中HIV药物nelfinavir和efavirenz的浓度有关。这项研究发表在1月5日出版的《柳叶刀》杂志上。         MDR1基因编码了P糖蛋白。该蛋白在多种物质的运输中起着重要作用，包括一些逆转录药物。  &

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  时间：2002-01-10

• 美科学家通过修复mRNA分子治疗囊性纤维化

  新生命：基因治疗通常修正DNA水平的遗传疾病。就像有时你可以在瓶子摔到地上之前抓住它，囊性纤维化研究者们现在发现他们能够通过修正错误蛋白改善病情。     在囊性纤维化中，CFTR基因突变可以影响肺细胞流体平衡和机体对细菌的抵抗力，从而导致肺堵塞和慢性感染。通常通过把“健康基因”转入肺部，希望它能够表达，来试图解决这个问题。但是美国爱荷华大学细胞生物学家John Englehardt领导的研究小组决定尝试挽救错误基因产生的蛋白质来治疗囊性纤维化。     当细胞根据染色体上的遗传信息合成一个蛋白质时，他们首先合成中间模板信使RNA（m

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  时间：2002-01-10

• 柯萨奇病毒感染会导致新生儿严重疾病

  新生命：研究人员报告指出，通常对成年人只造成轻微感染的普通病毒如果在子宫内感染胎儿，会导致胎儿出生后一系列严重呼吸道疾病及其他健康问题的出现。     在对患有严重呼吸疾病、后天神经系统疾病及发育延迟的7名新生儿进行研究后，研究人员们在其中6名新生儿中发现了柯萨奇病毒感染体征。该病毒的命名来自于纽约北部的一个城市，在这个城市，柯萨奇病毒于1948年首次获以确认。该病毒感染的典型特点是性质温和，尽管在新生儿中他也能够引起较严重疾病包括脑膜炎和心肌炎。     来自美国俄亥俄州立大学医疗中心的Gerard J. Nuovo博士和他的同事对

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  时间：2002-01-10

• 植物耐盐基因的研究

  据PNAS近日报道：世界上有1/3的农田因含过高的盐分，而导致农作物的生长不良甚至减产。目前，Purdue大学的科研小组发现植物体基因及其蛋白质产物与盐分吸收有关。这个结果给培育耐盐作物带来突破性进展。该研究由美国国家科学基金赞助，发表在2001年11月20日的美国科学院院报上（PNAS），并在十月份一个由西班牙马德里的Juan March研究所赞助的国际会议上获得最高研究奖，会议的记录将在明年春季由欧洲分子生物学协会出版（EMBO）。Purdue大学研究基金会已申请该基因的临时性专利权。Ray Bressan教授说数十年来，人们一直在研究有关盐分对植物体的毒害机理，相关论文也数以千计，但对钠

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  时间：2002-01-09

• 最新研究推翻了一项经典遗传学教条

  挑战教条的勇气加上新的强大的实验手段，推翻了遗传和进化教科书上一项自20世纪30年代以来被人们奉为经典的理论。芝加哥大学的研究人员在2002年1月4日的一期Science上报道了一项出乎意料的发现，果蝇的小小的第四号染色体上有数个可变区域，人们原本以为这条染色体在每种果蝇中都完全一样。这项研究的负责人，芝加哥大学生态和进化学系的助理教授ManYuan Long博士说，“这个遗传学和进化学中的经典信条，一个看似坚若磐石的结论，一个教科书中关于自然选择总是倾向于清除紧密连锁的基因之间的变异的范例，再也无法坚持下去了。”自从1906年以来，Drosophila melanogaster，这种普通的果

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  时间：2002-01-09

• Scios公司与制药巨头们的关节炎药物之争

  作者：Toni Clarke路透社2002年1月6日纽约消息：Scios 公司 (纳斯达克: SCIO)是加州一家小型的生物技术公司，目前正准备上市一个治疗关节炎的丸剂－为此它必须击败众多强大的敌手。公司认为，这个丸剂很可能会取代一大批抗炎针剂，并成为关节炎治疗的最新标准。目前Scios公司的市场资金只有10亿多美元，但是他们的雄心却不小。分析家们认为，由于这家公司首次开发出了一个口服制剂（而同类产品中只有针剂），因而他们极有希望开辟出一个巨大的市场，预计到2009年其市场价值将达60亿美元。早期临床试验表明，Scios公司的新产品具有良好的开发前景。由于其潜在市场的巨大规模，许多大公司私下里

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  时间：2002-01-09

• LANCET：与爱滋病治疗预后相关的基因

  据2002年1月4日出版的《柳叶刀》（ THE LANCET ）刊载研究论文指出，免疫系统在抗HIV反转录病毒治疗后的功能恢复，可能与编码糖蛋白P的MDR1基因有关。进行抗反转录病毒治疗的HIV感染者，对治疗的反应差异很大。他们的血浆药物浓度、治疗毒副作用和免疫系统的恢复程度都有很大的不同。来自瑞士洛桑的Amalio Telenti及其同事相信这种治疗反应的差异是由遗传物质的差异引起的。因此他们进行了一项群体研究，来分析两者差异的相关性。 这项研究共包括123名接受反转录治疗的HIV-1感染者，他们对编码糖蛋白P的多药抗性基因MDR1gene进行PCR分析。他们同时还对编码细胞色素P450的各

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  时间：2002-01-09

• 囊性纤维化的新疗法

      [生物通编译]基因疗法通常是在DNA水平上修复遗传疾病。但是就如同有时候你可以在花瓶落地之前就将它抓住一样，现在囊性纤维化疾病的研究人员发现他们可以通过在缺陷蛋白产生之初就将其纠正的办法来对疾病进程进行干预。    囊性纤维化病人中，一个称为CFTR的基因发生突变，阻止肺部细胞保持流动平衡，并干扰了机体抵御细菌的能力，从而导致肺部阻滞，并发慢性感染。对于纠正这个问题，目前大多数尝试都是尽力运送额外的“健康基因”拷贝至肺部组织，希望健康基因能够在细胞内表达。但一支由爱荷华州立大学的细胞生物学家John Englehardt领导的

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  时间：2002-01-08

• 无颚脊椎动物的进化新证据

      七鳃鳗和其原始的脊椎动物亲缘种都没有下颚。但这并不意味着它们就是温和的素食动物；它们中的一些可以象狼獾般猛烈袭击它们的猎物。同样凶狠的是鳗形的象牙虫（conodonts）—— 一种灭绝的无颚鱼。这些以及其它一些发现促使研究人员提出下颚是无颚祖先进化用来对增加的攻击型的猎捕习性出反应的。但一项新研究撼动了这个广泛传播已久的观点。    通过检查一群1亿4千万年前直到泥盆纪末期之前地球上脊椎生命中占统治地位的一种无颚鱼heterostracans，英国Leicester大学的Mark Purnel检验了这个理论。heterost

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  时间：2002-01-08

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