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科学家们发现性连锁腭裂的突变基因
以皇家学院（Imperial College）Philip Stanier博士为首的科研人员发现性连锁腭裂（CPX）以及伴随的舌系带缩短是由T-box 22基因突变所致。科研人员为此进行了长达14年的多种族背景家族系谱基因分析，上述研究结果今日发表在nature Genetics在线杂志。Philip Stanier博士任职于皇家学院Hammersmith校区生殖和发育生物学研究所。他说：“该发现有助于我们找寻对正常腭形成起决定作用的遗传决定簇以及诱发腭裂其它的基因突变。”腭裂是一种先天缺陷，发生率约为1/1500。腭裂畸形婴儿具有喂食、语言、听觉以及心理发育障碍，需要外科矫形手术纠正。“腭裂
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欧洲建立新网站提供生物学资源整合
巴黎消息：E-BioSci，一家旨在将基因，蛋白和其它生物学数据库与各种不同文献一体化的非盈利性网站，上周正式开通。与美国建立免费生命科学文献网站PubMed Central的计划（见Nature 401, 413; 1999）相应，该数据库最初由欧洲分子生物学组织启动建立。今年早期该计划从欧盟委员会接受了240万欧元（216万美元）的经费。E-BioSci要求出版商提供他们所拥有文章的全文，而不仅仅是摘要，从而可以允许在参加该计划的出版商的网站之间进行交互搜索（见Nature 413, 1–3; 1999）。自然出版集团（Nature Publishing Group, NPG）已
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生物体的秘密武器：燃烧水？
在免疫系统对世界的战争中，抗体长期以来一直被认为是半个战士。它们可能识别出入侵者，甚至与入侵者绑在一起。但是在紧急情况下，它们则会召集杀伤性的免疫细胞，如巨噬细胞来杀死入侵者。现在新的研究表明这些勇敢的“守夜人”似乎也参与了化学战。在本期Science第1806页，来自加州的一个研究组报告说抗体产生高度活跃的化学反应物，细胞可以利用来进行自身的清洗并毒杀入侵者。更令人吃惊的是它们似乎通过燃烧水分子来制造这些化学物质。加州大学洛杉矶分校的生物化学家Chris Foote说：“这是重要的，有趣的和令人感兴趣的结果。”Foote说实验数据清楚地显示出抗体产生这些反应性化合物。但是他提醒说至于它们是通
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整合蛋白的晶体结构解出
对于晶体结构研究者而言，一些较难进行研究的蛋白质是那些细胞膜上的蛋白质。通常这种蛋白都较大且不可溶，因此膜蛋白很难结晶。既是可以进行结晶的情况，研究者也可能面临所进行的操作扭曲了结构因而不能反映出天然分子的危险。现在由哈佛麻省总医院的结构生物学家组成的一个研究组克服了这些障碍，获得了目前最重要的膜蛋白的结构。在本周发表在Science网上版（http://www.sciencexpress.org/）的工作中，M. Amin Arnaout和同事们首次解析出了众多整合蛋白中的一种的晶体结构。细胞膜上的这些重要蛋白控制着许多细胞活动，包括扩增和迁移。比如Arnaout领导的研究组研究的整合蛋白，
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基因治疗致肿瘤备受关注
生物通编译： 一种在基因治疗中用于将外源基因转给人类细胞的常用病毒与一些小鼠肝脏肿瘤相关。这一问题的全文发表引起了对基因治疗对长期健康的影响这一问题的关注。这一发现是在文章发表之前——就是今年早些时候公布的，导致当时暂停用腺相关病毒（AAV）进行人类基因治疗实验。但是，因为导致肿瘤的原因还不清楚，专家们认为这一发现不会减缓将这一技术用于治疗多数疾病的研究。在密苏里州华盛顿大学医学院的Mark Sands认为这可能使人们停下来更警慎的考虑这些问题。但是不会停止AAV的研究。”斯坦福大学的Mark Kay因为担心而暂停了用AAV治疗人类血友病的实验，他同样认为这项工作很重要。他认为需要另外增加对照
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原核生物的“肌动蛋白细胞骨架”
生物通编译：一直以来，人们都认为细菌缺乏类似真核生物细胞质的肌动蛋白或微管蛋白丝组成的细胞骨架。然而，最新研究表明，细菌MreB蛋白可以通过亚基重复的形式组装成微丝结构，类似于真核生物肌动蛋白多聚体——F-肌动蛋白的重复亚基组装形式。科学家阐明了MreB晶体结构，显示MreB和肌动蛋白三维结构非常相似。而且，MreB晶体含有protofilaments，从而可从原子水平看到类似于肌动蛋白的股（strands）状结构。很明显，MreB原丝结构与F-肌动蛋白模型相吻合，显示它们可以同样的方式进行组装。MreB与肌动蛋白相似的性质解释了这样的结果：MreB在杆状细胞的细胞膜下面形成大量纤维螺旋，与决
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Gemini公司发现一基因突变可预报充血性心力衰竭
英剑桥9月5日消息：Gemini Genomics plc (Nasdaq:GMNI)今日宣布其科研人员发现一基因突变对人心肌功能中起着关键性作用。该基因变异可预报充血性心力衰竭，该疾病是猝死的主要原因之一。该基因及其蛋白产物的连续检测可用于心脏左室功能水平的评估。该发现可能对预报和治疗充血性心力衰竭具有显著的诊断学意义。 世界卫生组织（World Health Organization）报道近几十年来心血管疾病呈下降趋势，而心脏病终末状态充血性心力衰竭（CHF）却呈上升趋势。1968年至1998年期间，全美死于CHF的人数从10,000上升到几近50,000。CHF患者5年死亡率达50％。
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EG-VEGF研究及其应用价值
假如粗心旅游者在非洲撒哈拉沙漠地带的多岩石国家行走，那他极可能遇上14英寸长的黑树眼镜蛇。该肉食性蛇以捕食居住在树洞内的小动物为生。如果长时间觅食不到食物，饥饿难忍之时，它可能会侵犯人类，咬伤其头部和躯体以吸取血液。一旦没有相应的抗蛇素血清治疗，受害者的死亡率几乎达到了100％。该毒液的名称由来是它的基因结构与新近发现的血管内皮因子（VEGF）有一定程度的相似性。已知新发现的VEGF类分子是内分泌腺性血管内皮因子（EG-VEGF）。“EG-VEGF分子的基因位于人类1号染色体，其蛋白产物的分子量为8600。有趣的是它是蛇的基因类似物orthologue。该蛋白是很久以前在黑树眼镜蛇的毒素中提取
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HIV感染过程的新发现
生物通编译：国家精神健康机构（NIMH）分子生物学实验室的科学家在8月24日Science上报道，他们发现了人类免疫缺陷病毒（HIV）出人意料的一步，他们正是利用此步骤绕过天然屏障，感染人类细胞，最终引起AIDS。HIV主要在血细胞亚型CD4 T细胞中复制，丧失这些细胞会导致免疫缺陷。大部分T细胞处于休眠期状态在这种状态下T细胞具有抗HIV感染的能力。研究人员发现，HIV演化了一种绕过这一天然屏障的方法。NIMH的主任Steven E. Hyman说，“这项工作进一步展示HIV避开机体天然抗感染屏障的微妙方法。我们对这一进化机制的理解将有助于更好的攻击这种致命性病毒。”HIV属于逆转录病毒家族
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科学家发现长寿主控基因的线索
那些年龄在90岁以上的兄弟姐妹拥有的相同DNA可能是他们长寿原因的关键。发表在8月28日Proceedings of the National Academy of Sciences上的初步证据表明遗传物质在人类的长寿能力中发挥重要作用。华盛顿大学病理学家George Martin说：“如果这一点被证明是事实的话，那么对于老年病学而言将是非常重要的。”事实上，如果这些结果证明正确，它们将可能推翻一些衰老的观点，而且有可能最终提供如何减缓衰老过程的线索。数十年来，研究者一直对集中在一些家庭的超高龄究竟仅仅是由于环境因素引起的还是也和遗传因素有关进行着激烈的争论。而且如果年轻之源中包括遗传成分的话
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一种有望成为II型糖尿病的新疗法的古老药物
生物通编译：Joslin糖尿病中心和加利福尼亚大学圣地亚哥分校（UCSD）的科学家认为一种古老的药物显现了一种崭新的治疗II型糖尿病的方法。自从19世纪晚期，人们就认识到水杨酸盐能降低血糖浓度，比如阿司匹林，虽然大部分现代医学已忘了这一事实。Joslin和UCSD的科学家在本周Science上发表的一项研究中报道，高剂量的水杨酸盐通过影响细胞中的一个信号传导途径（IKK B途径），扭转了肥胖啮齿动物的高血糖、高胰岛素和高血脂水平。IKK B途径似乎抑制了胰岛素的功效，因此，通过抑制IKK B，机体自身的胰岛素会更加有效。这项研究显示，IKK B途径是潜在的开发II型糖尿病新疗法的目标。据估计，
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有关人类信息素的证据
生物通编译：研究气味和味道的科学家最热门的话题之一是：人类能通过空气中传播的微量化学物质——信息素（heromones）进行交流吗？最新研究又为这一讨论火上加油。科学家在8月30日的Neuron上报道，男性和女性对两种类似汗液中某种物质的化合物的反应方式有不同。信息素影响动物的生殖行为，例如，加快青春期或妨碍怀孕。科学家表明，轻涂在女性上嘴唇的人类汗液能稳定女性月经周期，但是他们没有分离到相关化合物，也没有人用化学方法鉴定人信息素。许多动物的每个鼻孔内都有犁鼻器小凸起，它是直接将信息素信号传导给脑的神经系统的一部分。人鼻子内有犁鼻管，但目前为止没有人证明他们与大脑发生交流。一些人认为，没有这种
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科学家发现AAV病毒可杀死癌细胞
class="MsoNormal">生物通编译：尽管许多癌细胞臭名昭著的狡猾，但他们也泄露了其共有的缺点。一种病毒可以杀死这种发生已知突变的细胞，为癌症治疗提供了新途径。p53是一种控制细胞分裂和死亡的基因，大约一半的癌症都发生p53基因突变。这种突变导致癌细胞繁殖或引发良性肿瘤发展为恶性肿瘤。因此，靶向p53突变细胞的药物将广受欢迎，因为他们提供了治愈许多癌症和肿瘤的前景。Epalinges瑞士实验癌症机构的Peter Beard和同事发现，一种无害的人类病毒可能将治愈癌症。在实验室培养腺相关病毒（AAV）时，他们发现缺乏p53蛋白的(AAV)病毒感染细胞系死亡了。他们对这一偶然发现进行追踪
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科学家发现新的血管内皮生长因子
class="MsoNormal">生物通编译：不管血管内皮细胞起源于何种组织，已知的内皮细胞生长因子都可刺激其生长。现在，科学家报道了主要在一种组织中表达、选择性作用的一种内皮生长因子。这种称为内分泌腺衍生的血管内皮生长因子（endocrine-gland-derived vascular endothelial growth factor：EG-VEGF）的物质诱导来源于内分泌腺的毛细管内皮细胞扩增、迁移和穿孔。然而，EG-VEGF对测试的其他各种内皮和非内皮细胞的作用微乎其微或几乎没有。与VEGF相似，EG-VEGF有HIF-1结合位点，表达受组织缺氧诱导。EG-VEGF和VEGF都可以
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科学家发现细菌毒素可诱导细菌抗性
生物通编译：细菌对抗生素的抗药性成为日益严重的医学问题，这主要是由于细菌过度暴露于抗生素而引起的。但是，这并不是唯一的原因。科学家现在发现，暴露于另一种微生物产生的毒素下也能诱导细菌对许多抗生素表现抗性。在很多情况下，细菌彼此间持续进行着斗争。一些菌种与一种称为微生物素（microcin）的抗菌多肽进行斗争，他们本身对这种多肽表现抗性。在爱荷化州的美国农业部农业研究服务实验室，微生物学家Steve Carlson领导的研究小组对利用微生物素作为抗生素非常感兴趣，但是他们很想知道细菌最终是否也会得知如何逃避微生物素。科学家使用两种寄居在内脏的细菌进行测试，一种是分泌微生物素24的大肠杆菌，另一种
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蜥蜴能选择后代性别
p>在动物王国中，后代的性别可能是由许多因素决定的。例如脊椎动物的性别就是在受精的一刹那由父母双方的染色体决定的，而大多数卵生爬行动物———如鳄鱼或海龟———的性别则受孵化时巢穴温度的影响，上下两层蛋的温度不同，孵出的幼体性别也不同。可是最近科学家却发现，某些胎生的爬行动物也具有通过控制体温来选择后代性别的本领。澳大利亚悉尼大学的研究人员在实验室中喂养了一批雌性的“南方水生石龙子”（一种小蜥蜴），在没有天敌和恶劣天气的干扰下，这些雌蜥蜴无一例外地通过晒太阳来保持一个较暖的体温———32摄氏度，而且生的都是“儿子”。这是科学家首次发现胎生爬行动物也能通过控制体温来决定后代的性别。蜥蜴是冷血动物，
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魔高一尺 道高一丈：美科学家研究发现对付抗生素耐药菌的良方
基因潮8月24日报道，今日出版的美国《科学》杂志报道了美国哥伦比亚大学化学系Gabriela Chiosis等一项研究成果可能给临床上日益严重的耐药性问题带来对策。 在过去几十年间针对几乎所有抗生素产品均有不同的耐药性葡萄球菌出现，而万古霉素对这些革兰氏阳性菌均保持敏感，但最近发现许多肠球菌对万古霉素出现了耐药性。通过对耐药菌研究发现细胞壁的肽聚糖前体末端多肽位点D-Ala-D-Ala转变成D-Ala-D-Lac，而万古霉素正是通过与末端的D-Ala-D-Ala肽聚糖接合而阻断革兰氏阳性菌的细胞壁合成，从而抑制细菌生长的。 在发现了耐药菌的耐药机理
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Celera和HGP基因组序列的差异
生物通编译：当Celera和HGP这两个竞争中的组织在二月份发表各自的人类基因组图谱时，彼此都在挑剔对方的图谱质量。现在，首次对这两个组织的基因组图谱进行正式比较，结果证明图谱区别很大，并且结果显示Celera Genomics公司绘制的图谱覆盖范围不够广泛，但精确度更高。 8月9日，在英国HINXTON举行的基因组信息学会议上，爱丁堡医学研究委员会人类遗传学部门的生物信息学负责人Colin Semple，介绍了对4号染色体上6.9Mb的区域(4p15.3 - p16.1)。该区域与双极细胞紊乱相关。这段区域至少96%是爱丁堡大学Kathy Evans和她的工
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幼苗怎样感知光线？
生物通编译：幼苗刚冒出地面几分钟就开始变绿。很久以来，光线怎样触发这一转变过程一直是个难解的谜。现在，一组科学家揭开了触发幼苗的转变这一非常简单的途径。 这种所谓光形态发生作用（photomorphogenesis）的主要调节因子是一种称为COP1的蛋白，十年以前就被耶鲁大学Xing-Wang Deng的研究组所发现。当幼苗还处在黑暗中，COP1的作用是使与光形态发生相关的基因保持关闭，防止相关的转录因子启动基因转录。当幼苗见到光线，COP1在细胞核的含量下降，转录因子水平相应升高，从而启动与光形态发生相关的基因。 但是，
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端粒酶缺乏引起的双重负面效应
生物通编译：对端粒酶缺陷的小鼠进行研究的结果显示：端粒酶失活导致遗传不稳定性。为了验证这一结果，科学家研究了端粒酶缺陷的酿酒酵母S. cerevisiae发生突变的频率。他们发现由于染色体末端缺失的频率增加，导致CAN1基因发生突变的频率增加了10-100倍。另有证据显示染色体末端缺失可能是由一种称为断裂融合机制(breakage-fusion-bridge mechanism,一种基因重组模式)造成的。在染色体的某个位点出现端粒，显然是断裂诱导的复制结果。这些资料都支持端粒酶抑制染色体不稳定性这一结论。（版权所有 转载请注明）
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