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当线粒体基因变坏时
生物通报道：线粒体有自己独立的基因组。耶鲁大学的一项新研究指出一个线粒体基因的突变导致人们出现高血压、胆固醇浓度高和镁浓度偏低的症状——也就是所谓的代谢综合症症状。这项研究的相关文章公布在10月21日Science的网站上。在美国，大约有470万人患有代谢综合症，而且高血压常常伴随着其它心血管风险因子如糖尿病和高的胆固醇、甘油三酯浓度。肥胖的人通常患有代谢综合症，但是不肥胖的人也一样会患此病，因此体重并不是唯一的病因。耶鲁大学医学院的Richard Lifton和同事先前已经发现了一些特殊的基因，当这些基因突变时就会导致血液镁浓度偏低。研究人员在和一位血液镁浓度偏低的女性交谈时，这
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蛋白编码基因减少 人类基因组的叙述
生物通报道：人类基因组序列测定的完成是一件具有历史意义的大事件。今天，国际人类基因组测序委员会对已经完成的人类基因组序列给出了科学的陈述，这个叙述将人类蛋白质编码基因的估计数目由35000个缩减到了20000至25000个。这篇文章出现在2004年10月21日的Nature上。十年前，大多数研究人员认为人类有大约1000000个基因。但是三年前，在分析人类基因组工作草图前，研究人员估计的基因数目为30000到350000个。在Nature上的文章中，研究人员叙述了人类基因组计划的最终结果。新的分析进一步减少了基因数目并且为我们提供了最为清晰的人类基因组图谱。这种高精确度的人类基因组
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唐氏综合症的遗传学研究进展
生物通报道：唐氏综合症是最常见的严重性先天缺陷疾病之一。大多数研究人员认为只有几个基因是这种疾病的罪魁。但是一项对小鼠的研究表明这种疾病的遗传基础比人们想象的更加复杂。研究组将研究结果发表在10月22日的Science上。唐氏综合症（Down Syndrome）也叫21三体，这种疾病影响到七百分之一的婴儿。其临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。已经知道智障和其它发育异常是由于21号染色体有三个拷贝。先前的理论认为21号染色体上的一个特殊区域(即唐氏综合
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新证据 膨胀的基因组
生物通报道：河豚是一种颜色鲜艳的鱼类。新近公布的河豚基因组图谱表明有骨鱼和人类的共有的脊椎动物祖先只有12对染色体，但后来鱼类在与人类分化开后将基因组扩增了一倍。研究人员将这些结果发表在10月20日的Nature上。绿点的黑青斑河豚（Tetraodon nigroviridis）是大约20000种有鱼鳍鱼类中的一种。大约在4500万年前，鳍鱼的祖先与其它脊椎动物如青蛙、小鸡和人类等家族分化开来。对其它鳍鱼的基因的研究表明在鳍鱼进化的过程中，整个基因组发生了复制（1998年11月27日Science，1711页）。但是由于缺乏证据，人们对这种观点存在争议。现在，麻省理工和哈佛大学的研
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一种罕见遗传疾病的相关基因被发现
生物通报道：Joubert Syndrome是一种罕见的遗传疾病。加州大学圣地亚哥分校的研究人员已经找到了与一种形式的Jouvert Syndrome有关的基因。他们的研究表明在这种疾病中， AHI1基因发生了突变。这些研究结果公布在2004年11月的American Jouran of Human Genetics上。Joubert Syndrome是一种影响产前胎儿控制平衡和协调性的大脑区域的一种遗传疾病。除了UCSD的研究人员发现了这个基因外，哈佛医学院的一个研究组也独立确定了这个基因。AHI1基因突变引起一种形式的Joubert Syndrome，这种突变使得小脑的一部分缺
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与Ⅱ型糖尿病患者的心脏病风险基因
生物通报道：调查表明，Ⅱ型患糖尿病病人发生冠状动脉疾病的风险比其它人要高的多。由Joslin糖尿病研究中心领导的一个国际性研究组已经可以解开这种联系的背后的原因，他们发现这种情况与CD36基因的突变有关。研究的结果公布在10月1日的Human Molecular Genetics（英国期刊）上。在美国，大约有180万人患有Ⅱ型患糖尿病。这些患者出现心脏疾病的几率也上升了二到四倍，并且他们发生中风、失明、肾脏疾病和神经损伤的风险也相应地增加了。Doria博士和同事集中研究了掌控CD36蛋白的基因。CD36蛋白在几种类型的细胞膜（包括血管壁）上可以找到。先前的研究已经表明CD36与游离
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结肠癌进级研究的新进展
生物通报道：结肠癌是最常见的一种人类致死性疾病。现在，研究人员已经发现了与结肠癌发展有关的一个独特的信号机制。这个发现深化了人们对促进这种疾病进级的机制的了解，并且为发展结肠癌疗法开辟了新路。Mainz大学（德国）的研究人员表示，已经有一些证据表明TGF-β在结肠癌的发展过程中起到重要的作用。在结肠癌患者中常常发现有TGF-β受体Ⅱ的突变，这意味着TGF-β在防止结肠癌变中起到一定的作用。但是，一直以来人们对控制结肠癌的分子机制却知之甚少。Neurath博士和同事利用结肠癌小鼠模型证明，结肠癌的发生很大一部分取决于TGF-β的产量。尤其值得一提的是，白介素-6（IL-6）在癌症发展
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一种自体免疫疾病的转基因小鼠模型
生物通报道：干燥综合征（Sjögren's syndrome）是一种慢性炎症性的自身免疫疾病。Duke大学医学中心的研究人员通过敲除小鼠中的一个单个基因，模拟出人类的这种自身免疫疾病。干燥综合症主要影响泪腺和大小唾液腺，能够导致腺体破坏和分泌减少或缺乏，临床表现以眼和口腔粘膜为主的干燥症群。这种疾病影响到大约0.6％的人口，但是人们对这种疾病的遗传基础几乎一无所知。先前也有一些研究人员试图构建出这种疾病的小鼠模型，但由于这些小鼠不是由单个突变产生，因此很难根据那些复杂的动物模型来确定这种疾病的根本原因。在新的研究中，Zhuang和他的同事不是从模仿干燥综合症着手，而是首先
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将斑马鱼作为研究先天免疫的新工具
生物通报道：斑马鱼常被研究人员作为模式生物用于遗传疾病的研究。最近，研究人员首次对在斑马鱼的先天免疫保护作用中起关键作用的新受体的36个基因进行了测序。这项研究将可能使研究人员更好地了解传染疾病和某些癌症。这项研究的相关文章发表在近期的Proceedings of National Academy of Sciences的网络版上。斑马鱼是一种小型的淡水鱼，和人类一样，它们也有两种类型的免疫系统——先天免疫和适应性免疫系统。先天免疫系统为机体提供一线的保护。人类和其它有颚脊椎动物还进化形成了适应性免疫系统，这种系统利用抗体和T细胞受体抵御各种病原体并避免了重复攻击。研究中，Litm
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与促乳腺癌饮食相关的新遗传机制
生物通报道：研究表明饮食中的一些脂肪能够促进乳腺癌的发生和恶化。UAB的研究人员已经确定出了四个基因，除了其中一个基因的功能未知之外，另外三个则与饮食中脂类的这种作用有关。这些结果发表在Molecular Carcinogenesis上。乳腺癌是妇女最常见的癌症。在发达国家，这种癌症更加常见，这可能与生活方式和环境因素有关。其中，营养因素尤其重要，而饮食中的脂肪是与乳腺癌相关的主要成分。由Eduard Escrich博士领导的研究组已经确定了一些脂肪促进乳腺癌发展的特殊机制。利用基因芯片，研究人员比较了用富含n-6脂肪的食物饲养的大鼠的乳腺癌肿瘤和用低脂肪食物饲养的大鼠乳腺癌细胞中
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重要发现促进高效抗癌药物的设计
生物通报道：通常，病人体内的一些酶能够降解抗癌药物，因此使这些药物的疗效大打折扣。北卡罗莱纳州大学的研究人员取得了一项重要发现，这个发现可能最终会帮助人们设计出高效的抗癌药物。这项研究的详细内容发表在近期的Proceedings of the National Academy of Sciences上。研究人员能够让酶蛋白挥发成气体而不改变其结构。当含有酶的溶液以精细喷雾的形式进入质谱的真空阀时，正常的溶剂分子会被完全蒸发，只留下带电荷的离子。这些蛋白离子会被困在高真空阀中几秒钟。在新的研究中，研究人员在酶的内部发现了一个水分子，而且这个水分子完全没有受到干扰——以前从来没有见到这
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淋巴细胞活化基因-3抑制免疫反应的秘密
生物通报道：14年前，研究人员首次发现了Lag-3基因（淋巴细胞活化基因-3），但是一直以来却不知道它的功能。现在St. Jude Children’s Research Hospital和Johns Hopkins Kimmel Cancer Center的研究人员发现Lag-3基因能够防止免疫系统反应变得不受控制，即具有“刹车闸”的作用。这些研究结果公布在10月的Immunity期刊上。Lag-3蛋白位于调节性T细胞的表面，而调节性T细胞能够干扰效应T细胞攻击身体中的特定靶标（如癌细胞和微生物）的活动。研究人员证明，当缺失Lag-3基因时，调节T细胞控制效应T细胞攻击的能力会被
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器官成形素的工作方式
生物通报道：成形素是一类分泌性信号分子，它们在形成一定形状和尺寸的器官过程中起着关键作用。现在，辛辛那提儿童医院医学中心的研究人员已经知道这种分子在生物体中的工作方式，即扩散方式。这些新发现公布在10月15日的Cell上。成形素在器官的形成中其重要作用，但是当这些分子发生功能故障时就可能造成器官缺陷和癌症。目前对成形素的工作方式有多种假说，其中包括细胞外扩散和转细胞理论（transcytosis）。细胞外扩散理论认为成形素在细胞表面移动；转细胞理论则认为细胞通过内吞作用转移成形素分子。成形素有很多种，在新的研究中，研究人员集中研究了TGF beta蛋白家族的工作方式。儿童医院医学中
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肿瘤中的正常细胞促进肿瘤生长
生物通报道：之前，研究人员一直认为肿瘤中的正常细胞是无辜的旁观者。一项新的研究表明肿瘤中的正常细胞可能有助于肿瘤的生长。俄亥俄州大学的研究人员将这些结果发表在10月15日的Cancer Research期刊上。遗传学家一直认为基质细胞在肿瘤中始终处于被动地位。但是，新的研究表明在基质肿瘤细胞中也发生了遗传性损伤，而且这些损伤可能对肿瘤的发展有重要影响。基质细胞能够制造出生长因子和其它能够影响癌细胞行为的物质。染色体区域的丢失可能导致调控这些物质的基因的丢失；它们也有可能产生限制临近细胞生长的因子，不过这些都还只是假设。新研究中，Eng和同事分析了134个侵略性乳腺癌的组织样品。他们
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让“包膜”战胜HIV药物抗性
生物通报道：艾滋病是一种世界范围的致命性传染病，目前可以用于治疗这种病的药物有限，而且HIV病毒对药物的抗性发展也让人很头痛。来自马萨诸塞医学院Celia Schiffer实验室的研究人员已经发现与蛋白酶抑制剂抗性有关的一种常见结构物。HIV-1蛋白酶抑制剂是一些小分子的、竞争性的活性位点抑制剂，这些抑制剂能够结合到HIV-1蛋白酶的活性位点中心并阻止蛋白质的加工过程。从表面上看，发生在蛋白酶上的突变既能防止药物的结合但同时也阻止的正常底物的结合，因此病毒想要继续生存就可能需要其底物也发生相应的变化。通过比较若干种“底物－蛋白酶”复合物的结构，研究人员用“底物包膜”来形容底物在与活
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抑制小鼠HER2阳性乳腺癌的新药
生物通报道：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。现在，Parker Hughes的研究人员已经找到了一种能够有效抑制小鼠乳腺癌恶化的新药。研究结果将会出现在11月的Arzneimittelforschung（Drug Research）期刊上。这些结果是化学、生物学、生物信息学、药理学和数学学科合作的产物。据估计，今年将有216000名妇女被诊断为乳腺癌，并且其中40000人将会死去。患有HER2阳性乳腺癌的妇女，其乳腺癌复发的几率更高并且死亡的风险也会相应增加。在新研究中，研究人员发现一种新型的细胞毒性核苷类似物——化合物003（3'-Azidothymidine 5' - [p-Me
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巨型病毒的测序完成
生物通报道：法国科学家2003年发现了已知世界上最大的病毒，并将其命名为Mimivirus。最近，研究人员完成了这种巨型病毒的基因组测序工作，并且在这种巨型病毒中发现了一些之前认为只存在于细菌和其它生物中的基因。研究人员将结果公布在10月14日Science的网络版上。这项研究或许能够帮助解开复杂生物的进化之谜。普通病毒的大小在10到100纳米之间，较大的天花病毒也只有300纳米。2003年发现的Mimivirus病毒则有400纳米，即成为已知世界上最大的病毒。病毒一般离开寄主细胞就无法自我复制，其组成一般只有遗传物质和蛋白质外壳。而对Mimivirus的测序研究则让研究人员重新思
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香料掩盖的真相
生物通报道：食物放久了就会散发出恶臭味，而使用一些香草和香料则能够掩盖腐臭味。现在研究人员可能已经知道了某些香料能够高效地掩盖腐肉臭味的原因。研究人员将这些发现公布在10月6日的Journal of Neuroscience上。 食物腐败时会释放一些化学物质到空气里，当人们吸入了这些物质时鼻子里面的受体细胞就会对它们进行检测。检测信息先被送到嗅球，然后被送到最终能够将这些气味定为恶臭味的其它大脑区域中。 由东京大学的Kensaku Mori领导的研究组就大脑如何应对竞争的气味进行了研究。他们让大鼠嗅一种脂肪的鱼腥味以及两种已知能够掩盖这种臭味的香料。研究人员在大
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青蒿素的抗癌作用
生物通报道：中国的青蒿素多年来一直受到国际医学界的关注。最近，华盛顿大学的研究人员宣布，一组由中药青蒿素衍生的很有前途的抗癌化合物将会用于治疗人类癌症。华盛顿大学技术转让办公室已经与重庆Holley Holdings公司达成了专利转让协议。青蒿素是一种新型的抗疟天然药物，存在于苦艾中。在古时候的亚洲，人们就已经知道用苦艾来治疗疟疾。这种药物具有低毒、高效、速效的特点，对恶性疟、间日疟都有效，可用于凶险型疟疾的抢救和抗氯喹病例的治疗。这种物质能够治疗疟疾是因为它能与单细胞疟原虫中的高浓度铁反应。然后，反应产生的自由基能够攻击细胞膜和其它分子，从而破坏细胞并杀死寄生虫。已经知道癌细胞需
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“能量阻止剂”清除大鼠的肿瘤
生物通报道：晚期癌症的治疗是相当困难的、甚至是不可能的。但是Johns Hopkins的研究人员已经发现了一种似乎无毒的分子“能量阻止剂” 3-bromopyruvate能够根除大鼠体内的大个儿的肝脏肿瘤。而且在治疗停止6个月到一年多的时间内，大鼠没有出现癌症复发的状况。这些试验结果发表在Biochemical and Biophysical Research Communications上。肝癌通常情况下很难检测，常常是已经进入晚期才被诊断出来，因此这使得治疗变得很困难或者已经无法进行有效治疗。另外，还有一些其它的侵略性癌症会从其它部位或器官扩散到肝脏中，因此研究出治疗晚期肝癌的
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