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NASA研究人员构建“基因图谱”以研究肾脏的健康
生物通报道：NASA研究人员正在研究微生物内部的微小鞭毛以找到肾脏疾病的线索。为了实现宇宙探险的梦想，NASA通过研究生物过程来寻找对付可能的身体问题的策略，从而确保宇航员的健康。这项研究的相关文章发表在Proceedings of the National Academy of Science的网络版上。研究人员创造出了完整的单细胞微生物的鞭毛的基因活性图谱。藻类细胞表面的鞭毛等同于人类纤毛，因此对这种类似纤毛的结构的遗传组成的了解将帮助研究人员更好地了解多囊肾病（PKD）。多囊肾病是一种最常见的遗传性致命疾病，它影响到600000多个美国人的健康。PKGD1基因编码一种与人类多囊肾病有关的
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MUHC研究人员找到新癌症靶标基因
生物通报道：癌症是人类健康的大敌，其中结肠癌和肺癌是两种很常见的癌症类型。现在，McGill大学健康中心（MUHC）的研究人员确定出了一种战胜癌症的新基因。他们发现抑制这种基因能够减缓结肠癌和肺癌的生长。这项研究的相关文章发表在Clinical Cancer Research的网络版上。这种新的靶标基因就是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（生物通注：methylenetetrahydrofolate reductase），简称MTHFR。研究人员能够通过制造出MTHFR基因的一个微小部分的反义链来抑制这种基因的功能。已经知道MTHFR与甲硫氨酸的合成有关，而这种氨基酸是癌细胞生长必须的营养成分，因此这
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最古老的人类化石蛋白被测序
生物通报道：Dapartment of Human Evolution的研究人员领导的一个研究组从伊拉克的山尼达洞窟穴居人的化石中提取并测序了一种蛋白。这个化石大约有75000年的历史。这种蛋白是迄今为止测定的最古老的化石人类蛋白。这项研究的相关文章发表在本周的Proceedings of the National Academy of Science的网络版上。研究为获得详细的古代人类蛋白信息提供了可能性，并且可能以此推测人类饮食和生理进化。恢复这样古老的蛋白相当罕见，而且研究人员甚至还确定了它的氨基酸顺序。蛋白质的序列同样能够提供有关灭绝和现有的种类之间关系的信息。由于古代的D
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小鼠基因揭示人类心脏梗死的新机制
生物通报道：一项研究发现小鼠中一种基因的不同变异体能够增加或降低动脉硬化症的水平。这种基因的人类版本也已经被证明在心脏梗死的发生中起到重要作用。这项研究的结果公布在本周的Nature Genetics Online上。Karolinska Institutet的研究人员与日本的一个研究组合作分析了1号染色体上的一个区域——已经有研究显示这个区域对动脉硬化的形成很重要。研究人员确定出TNFSF4基因是与这种疾病有关的一个因子。他们发现这种基因发生突变的小鼠，其动脉硬化的程度较低；而携带更活跃的这个基因的变体的小鼠情况正好相反。对两组病人的研究揭示出人类版本的这种基因的一种突变在有心脏
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一种microRNA分子有助癌症诊断
生物通报道：近年来，研究人员开始对一些小而独特的遗传成分进行分类。这些叫做microRNA的小分子似乎在基因功能行使中起到重要的作用。已经知道只有22个核苷酸长的microRNA普遍存在于自然界中并且具有相当重要的功能。这项研究的相关文章发表在3月8日的Proceedings of the National Academy of Sciences（PNAS）上。只是从大约5年前开始，研究人员才逐渐了解microRNA介导基因表达的方式以及参与掌控许多生命过程的复杂遗传相互作用。现在，Dahlberg领导的研究组发现细胞中一种特殊的microRNA分子——miR-155水平的升高能够
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两种化合物促进免疫细胞抵御HIV
生物通报道：UCLA 艾滋病研究所的一项研究发现有两种化合物可能帮助HIV感染者的免疫系统在没有进行基因治疗的情况下抵御这种疾病。这项新的研究表明这两种新化合物能够活化端粒酶——一种刺激免疫细胞分裂并破坏感染了HIV的细胞的关键酶。抵御HIV病毒的免疫细胞本身能够在感染初期制造端粒酶，但是一旦HIV变成了一种慢性的状态时细胞就会停止生产。这两种化合物则能重新开启这些细胞的端粒酶生产。在先前的研究中，这个研究组证明将端粒酶基因插入一位HIV感染者的免疫细胞中能够防止这些细胞的衰老。端粒酶使免疫细胞一直保持分裂状态，并且刺激它们生产一种抵御病毒的分子以及保持它们杀死感染了HIV的细胞的
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噬菌体颗粒喷出DNA的基础
生物通报道：噬菌体是一类能够通过注入自己的基因组DNA来感染细菌的古老病毒。现在，研究人员对这个了解甚少的注射过程的推动力有了新的了解。先前，人们推测这个注射过程的推动力是病毒颗粒内在累积压力的释放。基本上所有的噬菌体都由头和尾两部分构成：在一种蛋白质外衣（头部）内部包裹着病毒的基因组，而尾部结构能确保噬菌体附着到寄主细菌上。噬菌体的一个共同特征是在感染期间只将它们的基因组转移到细菌寄主的细胞质中，而外衣和尾巴仍然呆在细胞表面。噬菌体核酸的转运成为一个引人入胜的生物学问题：转运是单向和线性的；它要转运的分子大小是细菌DNA的50倍。有一种假说认为DNA转移的驱动力来自噬菌体外衣内D
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蛋白质为正常的精子发育传递硒
生物通报道：一篇发表在Biology of Reproduction杂志上的文章揭示出一种流通在哺乳动物血液中的蛋白质能够将饮食中的微量元素硒传递给生殖细胞，从而使这些细胞发育成正常的精子。在这之前，人们不知道这种叫做硒蛋白P（生物通注：SEPP1，selenoprotein P）的准确功能（尽管曾推测它能够起到抗氧化作用并在身体中转运硒）。饮食来源的硒对正常的精子发育和雄性生殖力至关重要。血浆中的SEPP1携带了大约60％的硒。为了了解SEPP1在哺乳动物睾丸和附睾中的生物功能，范德比尔特大学的一个研究组研究了缺少制造SEPP1的基因的雄性小鼠。这些遗传改变的雄性小鼠，其睾丸中的
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研究发现了胆固醇“好的一面”
生物通报道：胆固醇因为在心脏疾病中的负面作用，使它被打上了“罪犯”的烙印。事实上，它是正常的细胞膜所必须的物质。最近，德克萨斯州大学西南医学中心的新发现则凸现了胆固醇在细胞内的一种新作用——锚定一个与细胞分裂和癌症相关的信号途径。这些发现公布在3月4日的《科学》杂志上。细胞信号需要严格的控制，如果细胞因胆固醇量不足而使信号机器不能工作，细胞就会发出错误的信息并导致疾病的发生。细胞膜的本质是流体状态的，研究人员对细胞膜上富含胆固醇的区域进行了详细研究。由于胆固醇的存在，使得这些脂质区比细胞膜的其它区域更加刚硬，而且胆固醇在组建细胞膜上的信号机器中起关键作用。而信号分子在这些区域中的正
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癌症形成中的一种新“战略伙伴”
生物通报道：癌症生长是一个长期、复杂并且包含各种不同参与因子的多阶段过程。这种复杂性是癌症研究人员要面对的困难之一。因此，每发现或确定一种新的“参与因子”或这个过程中的先前未知的阶段，都将为抑制这类疾病提供新的机会。最近，Weizmann研究所的一个研究组发现了结肠癌发展过程中的一种重要的因子。研究人员将这些发现公布在近期的Journal of Cell Biology上。Ben-Ze’ev教授长期以来一直研究β-连锁蛋白（生物通注：beta-catenin）基因在不同癌症类型中的确切作用。已经知道β-连锁蛋白基因能够激活其他基因，并且在先前的研究中，Ben-Ze’ev教授的研究组
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研究将诵读困难与基因联系在一起
生物通报道：加的夫大学（英）的研究人员最近发现了一种可能导致儿童颂读困难的基因，即KIAA0319基因。研究人员相信这些发现将使他们更好地了解干扰儿童读写能力的大脑疾病的根本原因，并且希望接下来的研究能够找到帮助易出现颂读困难的儿童的治疗方法。研究人员分析了来自威尔士和英格兰西部的300个家庭成员。在这些家庭中，至少有一名儿童患有这种疾病。为了能发现更多有关KIAA0319基因的信息，Julie Williams和Micheal O’Donovan博士领导的这个研究组现在正在进一步深入研究这种基因。他们将集中精力研究这种基因在大脑中干扰阅读和书写能力的确切作用机制。KIAA031
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一种可产氢的厌氧性线粒体
氢化酶体是产生ATP和氢的细胞器官，并且在不同的真核生物中发现，如厌氧性鞭毛虫、chytridiomycete真菌、纤毛虫。尽管所有器官都能产生氢，但是这些生物中氢化酶体在结构和代谢上非常不同，就像线粒体亦存在较大差别。这些区别导致生物演化上的大量的争论。这儿我们就生长在蟑螂尾肠的厌氧性纤毛虫Nyctotherus ovalis的氢化酶体，它保持着基本的基因组编码的线粒体的电子传递体。系统发生分析揭示那些需氧性纤毛成蛋白质簇和那些同簇体。
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“酵母基因网络”预防氧自由基损伤
生物通报道：能够促进衰老的活性氧（ROS）或称为氧自由基能增加与炎症相关的综合症和各种人类疾病的发生率。现在，加州大学圣地亚哥分校的研究人员在酵母中发现了一种DNA修复和细胞周期控制基因的重要网络，这个网络能够起到预防ROS毒副作用的效果。DNA修复和细胞周期控制机制是抵制人类细胞癌变的重要“守护神”。但是ROS对这些分子反应的作用到目前还不是完全清楚。现在，研究人员确定出了一组共同协作抑制DNA突变和基因组重组的基因。这些基因组上的变化是与ROS有关的癌细胞的重要特征。Kolodner博士和Meng-Er Huang培养了不同种的酵母菌株，而且每种菌株都携带TSA1基因的一种突变
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研究发现抑制癌症对治疗产生抗性的新途径
生物通报道：Alberta大学和Samuel Lunenfeld研究所共同组建的一个研究组最近发现了一种与DNA修复有关的关键酶的装配机制以及工作机制。这项研究为找到促使癌细胞对攻击更加敏感的新疗法开辟了道路。研究组结晶了多聚核苷酸激酶（PNK），它是一种与细胞修复单链和双链DNA能力有关的关键酶。这种蛋白的三维结构特征的确定为研究人员提供了这种酶工作的清晰画面，并且可能有助于研制出抑制癌症自我修复和抵抗治疗能力的药物。通常，当单链或双链DNA发生断裂时，受损的末端需要在重新连接时清洁。PNK则是刨光链断裂末端所必须的一种酶。没有这种酶，细胞对电离辐射或一些能通过破坏DNA来杀死细
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有关结肠直肠癌的重大发现
生物通报道：最近，一个国际性医学研究队在了解工业化国家的第二大致命性癌症上取得了重要进展。Jeremy R. Jass博士领导的这个研究组证明在一些情况下，结肠直肠癌能够被遗传。研究人员将这些发现公布在2005年3月的Clinical Gastroenterology and Hepatology上。这种新类型综合症有多种特征，如发病年龄小、女性多于男性、多发生在结肠右侧以及一种癌基因（BRAF）常发生了突变等等。近年来，人们越来越认识到结肠直肠癌不是一种单一的疾病，而是一类疾病——每种类型都有不同的病因和特征。这种新综合症的遗传基础目前还不清楚，但研究人员推测受影响的家族具有一种
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未来的糖尿病药物可能靶向新的蛋白质反应
生物通报道：Johns Hopkins的研究人员发现两种具有不同活性的蛋白质共同作用使得肝脏变成一个制造糖的工厂。因为肝脏的糖制造对糖尿病患者来说是灾难性的，因此这些蛋白的相互反应可能成为未来的糖尿病药物的一个靶标。这项研究的相关文章公布在2005年3月3日的《自然》杂志上。 正常情况下，肝脏的产糖功能是确保食物短缺时存活的一种后备机制。但是，在糖尿病病人体内，肝脏不能感觉热量是否足够，因此在不该生产糖的时候还继续生产。 研究人员发现禁食小鼠由于两种蛋白（sirtuin1和α-PGC1）的量和活性在禁食时上升而使得肝脏的糖制造处于高速运转状态。一旦小鼠开始正常进
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果蝇突变为X染色体易碎症治疗提供线索
生物通报道：X染色体易碎症是导致弱智的一种重要的遗传病因。现在，一项对一种突变果蝇的研究可能为这种疾病提供了一种可能的疗法。这种突变果蝇表现出了这种疾病的特征。X染色体易碎症影响到6000分之一的新生儿，并且会引起睡眠失调、注意力分散（attention deficit disorder）、多动、好斗和自闭行为等并发问题。研究人员所研究的果蝇缺乏与在人类X染色体易碎症患者中发生突变的基因的果蝇版本。这种叫做FMRP的基因编码一种能与特定信史RNA结合的蛋白，并且能使它们正常行使功能。这种突变的果蝇缺乏正常果蝇调节求爱行为的能力，而这些行为则依赖于学习和记忆。在特定的求爱期中，雄性果
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阿尔茨海默症的一种触发器被确定
生物通报道：加州大学欧文分校的研究人员确定了一种在分子水平上导致大脑受损小鼠的记忆力减退的触发器。研究使用的小鼠经过了遗传改造，使其发生了与阿尔茨海默症相关的大脑损伤。这个触发器是一种叫做β-淀粉体的蛋白质，这种物质在这些小鼠的大脑神经元中发生了积累。尽管一些研究人员一直在研究β-淀粉体与记忆之间的关系，但加州大学的这个研究组则是第一次确定了β-淀粉体在神经元中的早期积累是阿尔茨海默症病人记忆力下降的触发器。研究人员将这些发现公布在2005年3月3日的《神经细胞》杂志上。所有的大脑都能制造β-淀粉体，通常健康的大脑能够将过量的β-淀粉体清除掉，但是阿尔茨海默症病人的大脑则无法控制β
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嗅觉细胞可提供精神病的线索
Monell 化学感觉中心和宾夕法尼亚大学合作进行了一项研究，发现有双极情感性疾病，也就是躁郁症的患者，其嗅觉受体神经元发生了变异。 像其他精神疾病和神经退化性疾病，躁郁症影响脑部的神经细胞。研究人员之前研究非神经细胞，如成纤维细胞或红血球，研究细胞对於躁郁症患者的影响。 但因为这是一种精神疾病，所以研究人员需要了解神经细胞发生了什麽事。溴觉受体神经元(ORNs)，位於鼻皮膜中，是含有数以万计感体的神经细胞。 ORNs是一种有用的模型，可供研究精神疾病的神经系统影响。 之前的研究指出细胞中的钙代谢功能不良与躁郁症有关。ORNs中的钙量改变可以上研究人员知
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肾病和失明所具有的相同的遗传缺陷
生物通报道：密歇根大学医学院的研究人员发现了一个叫做NPHP5的基因，并且发现这种基因的突变导致了一种罕见的遗传疾病——Senior-Loken综合症。患有这种综合症的儿童会发生一种叫做肾消耗病（nephronophthisis）的囊肿性肾病和一种叫做视网膜色斑（retinitis pigmentosa）的失明。研究人员在眼睛和肾脏中都发现NPHP5的突变导致充当身体感觉器官的毛状细胞结构——纤毛的缺陷。这些新发现公布在2005年3月的Nature Genetics上。在过去的15年里，Hildebrandt和同事一直从事肾消耗病（NPHP）的研究。这种疾病导致婴儿、儿童和青年的肾
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