首例由STAG2相关综合征引起的病例报告：该综合征由从无症状嵌合携带者母亲那里遗传的部分外显子缺失所致

《Clinical Dysmorphology》：First case report of STAG2-associated syndromic disorder resulting from partial exon deletion inherited from asymptomatic mosaic carrier mother

MAGED2相关 Bartter综合征是一种罕见X连锁疾病，导致胎儿多尿、多量羊水及早产。本研究通过WES确诊3例，其中2例接受羊膜穿刺延长孕周至35-37周，无严重新生儿问题；1例未处理早产至32周，出现暂时性脑损伤。结论显示羊膜穿刺有效，需结合基因检测和多学科管理。

　　

摘要通俗语言总结

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目的

MAGED2相关巴特综合征是一种罕见的X连锁遗传病，其特征为胎儿严重多尿、羊水过多、早产以及围产期发病率增加。本研究评估了羊水量减少术在延长妊娠期和改善受影响妊娠结局方面的效果。

方法

我们分析了通过产前超声检测出的三例严重羊水过多的病例。通过全外显子测序（WES）来识别致病突变。其中两例接受了羊水量减少术治疗，另一例则采取了期待管理策略。比较了这些病例的临床结局，包括分娩时的孕周和新生儿并发症情况。

结果

WES检测结果显示所有胎儿都携带半合子MAGED2突变。接受羊水量减少术治疗的兩例分别于35周2天和37周1天分娩，均未出现严重的新生儿并发症。相比之下，未接受治疗的病例在32周6天时早产，导致短暂性脑损伤，需要产后康复治疗。

结论

羊水量减少术可以有效缓解MAGED2相关巴特综合征中的羊水过多导致的早产问题，从而更安全地延长妊娠期。将WES技术应用于快速基因诊断和多学科护理中，可以优化产前管理。这些发现支持将羊水量减少术作为高风险人群的重要干预措施，强调早期基因检测和积极的胎儿治疗的重要性。

通俗语言总结MAGED2相关巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致胎儿严重多尿和羊水过多，进而引发早产和围产期风险增加。本研究通过全外显子测序确认了三例病例的MAGED2突变。其中两例接受了羊水量减少术治疗，分别在35周2天和37周1天分娩，新生儿均未出现严重问题。未接受治疗的病例在32周6天早产，出现了短暂性脑损伤。研究表明，羊水量减少术可以降低此类妊娠的早产风险，突显了早期基因检测和积极胎儿护理的重要性。

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