结合尸检遗传学检测与多学科团队解析青年猝死：病理与基因的协同诊断价值

本研究针对青年不明原因猝死的病因诊断难题，由多学科研究团队通过系统性尸检（包括大体解剖、组织学检查与遗传检测）开展回顾性分析。在3例军事人员猝死案例中，研究发现解剖学结果虽可确定死因，但死后遗传检测进一步识别出三种不同基因变异（涉及心肌病相关基因），为家族遗传咨询和风险评估提供了关键分子依据，显著提升了心源性猝死的病因溯源能力和基因型-表型关联认知。

　　

青年成人突发意外死亡(sudden unexpected death)为法医学和临床医学带来重大挑战。随着遗传检测技术整合至死后调查，研究者对遗传变异在心脏相关性死亡（特别是心肌病(cardiomyopathy, CM)案例）中的潜在作用有了更深入认知。本文报告3例现役军事人员猝死案例：尽管解剖学发现已足以确定死因，但死后遗传测试(postmortem genetic testing)却识别出3种不同的遗传变异，从而提供互补性诊断信息，并为存活家属提供针对性遗传咨询(genetic counseling)和风险评估。这些案例证明了大体解剖(gross)、组织学(histologic)和遗传学(genetic)发现在死亡原因溯源、家族指导咨询以及提升对遗传性心脏疾病基因型-表型关系(genotype-phenotype relationship)认知方面的重要价值。