卡波西肉瘤罕见静脉畸形样变异体的临床病理特征与诊断挑战

来自欧洲的研究人员针对卡波西肉瘤（KS）罕见变异体的诊断难题，通过病例报道和免疫组化分析，揭示了HHV-8+/D2-40+的静脉畸形样KS的病理特征，为血管异常疾病的精准诊断提供关键依据，推动术语规范化和临床管理优化。

　　

卡波西肉瘤（Kaposi sarcoma, KS）是一种与人类疱疹病毒8型（HHV-8）感染相关的低度恶性血管肿瘤，传统认为源于淋巴管内皮细胞。该疾病按流行病学分为经典性、地方性（非洲型）、医源性和流行性（HIV相关）四种形式，组织学上经历斑片期、斑块期和结节期三个典型阶段。近年来研究发现其组织学谱系广泛，存在多种可模拟良性/恶性血管增生或反应性皮肤病的变异型，导致诊断困难。

其中一种罕见表现为模拟静脉畸形的形态学特征，既往文献曾误称为"海绵状血管瘤样"KS。这种命名不符合当前血管异常分类标准，可能加剧诊断混淆。本文报道一例58岁HIV阴性、免疫正常的南欧男性患者，既往有高血压和2型糖尿病史。其左耳轮部出现无症状蓝色结节，初次切除诊断为经典KS。一年后同一区域新发3处毫米级蓝色结节，再次切除送病理检查。

此次组织学显示病变形态显著改变：真皮内界限清楚的分叶状（"海绵状"）结构，由充满血液的扩张血管腔隙构成，内衬扁平内皮细胞。部分小叶可见纤维间隔，但无明确梭形细胞束结构。邻近区域可见未成熟血管结构、红细胞外渗和局灶含铁血黄素沉积，提示早期KS改变。另见离散的血管周围淋巴浆细胞浸润。

免疫组化分析显示：分叶状血管腔隙的内皮细胞核存在HHV-8（LNA-1）特征性点状阳性染色，CD31和D2-40呈强弥漫阳性表达。扩张的海绵状血管结构缺乏平滑肌肌动蛋白阳性的周细胞衬覆。这些发现证实了罕见静脉畸形样KS变异型的诊断。患者接受10年随访，期间双耳出现局部复发，左前臂和右腿出现远处新发病灶，均经局部切除或咪喹莫特治疗。所有切除病变均呈现相似的海绵状血管腔隙结构和一致的免疫组化特征，疾病始终局限于皮肤，无系统受累或侵袭性进展。

目前KS已报道超过10种组织学变异型，其中"海绵状血管瘤样"变异虽非新发现但罕见报道。自1988年Templeton首次描述以来，以该形态为主的病变仅见4例报道。Onak等回顾分析185例KS病变中仅2例呈现此形态，凸显其稀有性。所有报道病例均为HIV阴性患者（除1例合并HIV和丙肝病毒感染）。

组织学上这些病变主要表现为分叶状分布的扩张血管结构，管腔充血，内皮扁平，偶见内膜增厚。内皮异型性通常缺失，但可见部分细胞核向管腔突出。周边可能存在早期KS的局灶特征：未成熟血管芽、红细胞外渗和含铁血黄素沉积。HHV-8核阳性染色仍是关键诊断线索，辅以D2-40等淋巴管标志物阳性和actin阴性周细胞特征。

2023年Fernández-Flores等学者明确提出应摒弃"海绵状血管瘤样"这一术语，因其延续了将血管畸形误分类为肿瘤的历史错误。根据国际血管异常研究学会（ISSVA）分类，所谓海绵状血管瘤实为静脉畸形而非真性肿瘤。最新WHO皮肤和软组织肿瘤分类中已删除该术语或仅保留于鉴别诊断表，进一步支持其术语更新。采用"静脉畸形样KS"的命名既符合当前认知，又能降低诊断错误风险。

本病例作为文献第五例静脉畸形样KS报道，其独特之处在于局部和远处复发灶均保持一致的静脉畸形样组织结构。该KS模式的鉴别诊断包括静脉畸形、窦状血管瘤和梭形细胞血管瘤等良性血管病变。鉴于该变异型的稀有性和与良性血管病变的组织学重叠，对老年或免疫抑制患者临床疑似KS时应常规进行HHV-8免疫组化染色。

综上所述，静脉畸形样KS是一种罕见但重要的组织学变异型。其识别需要掌握独特形态特征、熟悉KS的广泛组织学谱系，并运用靶向免疫组化技术。规范命名和精细诊断流程对避免误分类和确保合理治疗至关重要。