DROL1/DIB1调控拟南芥U5 snRNP对内含子末端二核苷酸的特异性识别机制

来自植物分子遗传学领域的研究人员为揭示AT–AC型内含子剪接缺陷的分子机制，通过遗传筛选发现drol1抑制突变均位于U5 snRNP亚基基因，证明DROL1通过调控U5 snRNP对5′剪接位点的识别特异性决定剪接效率，未剪接AT–AC内含子产生的核信号与翻译抑制是drol1复杂表型的成因。

　　

在真核生物中，绝大多数内含子使用GT–AG作为末端二核苷酸，但拟南芥drol1突变体中出现AT–AC终端内含子的剪接缺陷。研究者通过遗传筛选发现七个抑制突变分布于四个基因位点，这些基因均编码U5小核核糖核蛋白（U5 snRNP）的亚基。尽管抑制突变部分恢复了AT–AC内含子的剪接能力，却几乎完全挽回了表型缺陷。人工构建的GT–AG与AT–AC终端内含子在drol1及其抑制突变体中均显示对GT–AG的剪接偏好。这些结果表明：在抑制突变体中，AT–AC内含子被GT–AG特异性剪接体识别并剪切，而DROL1通过调控U5 snRNP对5′剪接位点的识别特异性发挥作用。研究提出，未剪接的AT–AC内含子会阻碍mRNA翻译进程并产生核内信号，最终导致drol1突变体出现复杂表型。