重组人生长激素长期治疗改善Wolf–Hirschhorn综合征合并生长激素缺乏症的生长结局：首例男性病例报告

本研究针对Wolf–Hirschhorn综合征（WHS）合并生长激素缺乏症（GHD）的罕见病例，首次报道了长期重组人生长激素（rhGH）治疗的显著生长改善效果。患者经11年治疗后身高SDS从?4.2提升至?1.3，且肌张力改善，为WHS患者的内分泌筛查和综合干预提供了重要临床依据。

　　

本研究报道一例经基因确诊的Wolf–Hirschhorn综合征（WHS）男性患儿合并部分性生长激素缺乏症（GHD）的长期治疗随访。通过生长激素刺激试验确诊后，患者持续接受重组人生长激素（rhGH）治疗达11年，期间每半年进行包括体格生长参数、生化指标及骨龄评估在内的系统监测。

治疗结果显示：患者身高标准差评分（SDS）从基线值?4.2显著改善至?1.3，生长速度恢复正常，青春期进程虽延长但未出现异常事件。治疗初期即观察到肌张力改善现象，且全程未发生重大不良反应。

该案例系首例经长期rhGH治疗并获得明确生长改善的WHS合并GHD男性患儿报道，强调了对WHS患者常规开展内分泌筛查的重要性。rhGH治疗除促进线性生长外，可能对改善肌张力低下（hypotonia）具有潜在益处，但该效应仍需更多研究加以验证。