遗传性出血性疾病患者静脉血栓栓塞的患病率与风险因素：一项基于ATHN数据集的研究

本研究针对遗传性出血性疾病(IBD)患者是否对静脉血栓栓塞(VTE)具有保护性这一临床假设，利用美国血栓与止血网络(ATHN)数据集开展大规模分析。结果显示该人群VTE发生率达0.8%，并首次证实凝血酶原缺乏者风险最高(19%)，抑制剂阳性血友病患者风险显著升高(p<0.001)。多变量分析识别出黑人种族(OR=1.90)、中心静脉置管(OR=2.76)和心脏合并症(OR=16.86)为关键风险因素，颠覆了传统认知，为临床VTE防治提供重要依据。

　　

传统观点认为遗传性出血性疾病(inherited bleeding disorders)患者对静脉血栓栓塞(venous thromboembolism, VTE)具有天然保护作用，但该假设缺乏流行病学数据支持。通过分析美国血栓与止血网络(American Thrombosis and Hemostasis Network, ATHN)数据集中的49,151例患者，研究发现该人群VTE发生率可达0.8%（95%置信区间：0.7-0.9），中位诊断年龄为27.5岁（四分位距：15.3-48.2）。

不同出血性疾病的VTE风险存在显著差异：凝血酶原缺乏(prothrombin deficiency)患者风险最高（19%），而甲型血友病(hemophilia A)和乙型血友病(hemophilia B)患者风险较低（0.4%）。在血友病亚组中，抑制剂阳性患者VTE发生率显著更高(p<0.001)。VTE复发率为4.9%（19/388例）。

多变量逻辑回归分析揭示三大独立风险因素：黑人种族（优势比OR=1.90）、中心静脉置管(central venous line, CVL)（OR=2.76）和心脏合并症（OR=16.86）。这项研究首次通过大样本数据证实，遗传性出血性疾病患者并非天然免于VTE风险，特定临床因素（如CVL置入和心脏并发症）会显著增加血栓形成倾向。研究结果对临床实践具有重要指导意义，提示需针对高危人群制定个体化血栓预防策略。