综述：囊性纤维化的基因编辑：CRISPR-Cas9治疗的进展与展望

本综述系统梳理了CRISPR-Cas9技术在囊性纤维化（CF）治疗中的突破性潜力。文章聚焦于利用基因编辑直接修复CFTR基因突变，为根治这一常染色体隐性遗传病提供了新方向，突破了现有CFTR调节剂仅针对单一突变的局限性，展现了基因疗法在遗传病领域的革命性前景。

　　

ABSTRACT

囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）是一种常染色体隐性遗传病，由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变引起。CFTR通过运输氯离子维持上皮表面水盐平衡，其功能缺陷会波及多个器官（尤其是肺部）。随着新生儿筛查、产前诊断和药物干预的发展，CF的流行病学特征已发生变化。尽管CFTR调节剂是当前有前景的治疗方案，但其仅能针对单一突变的局限性限制了疗效。CRISPR-Cas9等基因组编辑技术的发展有望直接修正CF相关基因突变，从根源上实现CF的永久性治疗。本文综述了CF的发病机制、预后与诊断策略，并探讨了修正不同类型CFTR突变的可能性，重点分析了基因编辑技术在修复CFTR突变及推动CF治疗进展中的应用潜力。

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