基于机器学习鉴别的转录组血液特征谱：系统性自身免疫与感染的精准区分

欧洲研究人员通过创新性机器学习框架，结合新型批次校正方法分析19,920个基因表达谱，成功建立区分系统性自身免疫病与感染的24-gene signature模型（准确率98%）。该研究为临床鉴别炎症性疾病（如SLE与感染）提供了高精度分子诊断工具，并揭示SAP1/ELF1/4/FLI1等转录因子调控的NOTCH信号通路关键作用。

　　

这项突破性研究揭示了血液转录组在鉴别系统性自身免疫和感染性疾病中的关键价值。科研团队开发了创新的预处理方法：通过对每个样本中基因按相对表达值排序，有效消除RNA测序(RNA-seq)的批次效应，使分类准确率从原始数据的63%跃升至98%。研究纳入1,209例患者数据（594例自身免疫病 vs 615例病毒/细菌/寄生虫感染），采用嵌套交叉验证优化随机森林(RF)、K近邻(KNN)和支持向量机(SVM)算法。

最具预测力的457个基因中，研究发现SAP1、ELF1/4和FLI1转录因子是显著上游调控因子，并鉴定出自噬、DNA损伤应答和NOTCH信号通路等关键生物学过程。特别值得注意的是，包含炎症相关基因RPL7、TLK2和ANK2在内的24基因特征谱，即使在独立验证集中仍保持89%的鉴别准确率。该成果不仅为临床开发"炎症性疾病鉴别诊断试剂盒"奠定基础，更通过欧洲区域发展基金(NSRF 2014-2020)支持的全新算法，为理解自身免疫发病机制提供了新视角。