新型22-STR复合检测系统在华东汉族人群亲缘关系鉴定中的法医学效能评估

本研究针对复杂亲缘关系鉴定（如全同胞、半同胞及叔侄关系）中传统STR（短串联重复序列）系统鉴别力不足的问题，开发并验证了包含22个STR位点的Microreader? 23spB ID系统。通过对500名华东汉族无关个体的多态性分析，证实该系统联合PD（个体识别能力）达1-2.1071×10-27，CPE（累积排除概率）为0.999 999 999 800。在模拟和实际案例中，74个STR联合检测可使全/半同胞鉴定的系统效能分别提升至0.9999和0.7073（log10(LR)=4阈值），显著增强二次亲缘鉴定的证据强度。该研究为法医遗传学提供了高效补充STR组合。

　　

在法医科学领域，短串联重复序列（Short Tandem Repeats, STR）一直是个体识别和亲子鉴定的核心遗传标记。然而，随着案件复杂度的提升，传统CODIS（Combined DNA Index System）核心STR系统在鉴定全同胞（full-sibling）、半同胞（half-sibling）等复杂亲缘关系时往往力不从心。尤其在突变基因型或近亲婚配干扰的情况下，仅依靠常规STR位点可能无法得出明确结论。这一瓶颈促使研究者不断探索补充STR位点组合，以提升鉴定系统的分辨效能。

针对这一需求，Man Chen、Fan Yang等团队在《Forensic Sciences Research》发表了最新研究成果。他们聚焦华东汉族人群，对包含3个CODIS核心STR和19个非CODIS STR的新型Microreader? 23spB ID系统展开全面评估。这一系统此前已在关中汉族、蒙古族等人群中显示出高多态性，但在华东汉族群体中的法医学应用潜力尚未明确。

研究采用500名无关个体的FTA卡血样，通过PCR扩增和毛细管电泳技术完成STR分型，结合Arlequin软件进行Hardy-Weinberg平衡检验。为验证系统效能，团队不仅进行了10,000对模拟亲缘关系分析，还纳入两例真实案例（半同胞和叔侄关系），通过逐步增加STR检测数量（21→40→56→74个位点），评估不同组合下似然比（Likelihood Ratio, LR）的变化规律。

群体遗传学分析

研究首次揭示了22个STR位点在华东汉族人群中的多态性特征：共检出252个等位基因，平均等位基因频率0.0873。其中D20S470位点多态性最高（PD=0.9693），而D4S2366最低（PD=0.8926）。所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡（P<0.0023），仅D14S608与D15S659存在连锁不平衡。系统联合个体识别能力（CPD）达1-2.1071×10^-27，显著高于常规CODIS系统。

模拟亲缘鉴定效能

通过R语言模拟10,000对全同胞、半同胞及无关个体对发现：

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  当检测74个STR且设定log₁₀(LR)阈值为4时，全同胞鉴定效能达0.9999，半同胞为0.7073

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  21/40/56个STR组合的全同胞鉴定效能分别为0.7402/0.9651/0.9968

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  半同胞鉴定的重叠区比例随STR数量增加从10.03%降至0.77%

实际案例验证

在两例疑难案件中，补充18个新型STR位点使证据强度实现量级提升：

1. 1.

   半同胞案例：累积半同胞指数（CHSI）从154.2595跃升至56,597.1184

2. 2.

   叔侄案例：累积叔侄指数（CAI）从1,031.6995增至134,829.7915

该研究证实，新型22-STR系统可作为法医亲缘鉴定的高效补充工具，其优势体现在三方面：

1. 1.

   群体适应性：在华东汉族等中国人群中均表现稳定高多态性

2. 2.

   技术兼容性：能与现有商业试剂盒（如AGCU 21+1、Microreader? 23HS）无缝联合使用

3. 3.

   证据强化性：通过增加非重叠STR位点，使疑难案件的LR值提升数百倍

这项成果不仅为复杂亲缘关系鉴定提供了标准化解决方案，也为中国人群法医DNA数据库的扩充奠定了理论基础。未来，结合Y-STR/X-STR等多系统联合分析，有望进一步突破远亲鉴定的技术瓶颈。