携带DNMT3A或TET2基因突变对STEMI患者斑块特征及预后的影响：基于OCT的临床研究

来自中国的研究团队针对克隆造血不确定潜能（CHIP）这一新型冠心病风险因子，通过光学相干断层扫描（OCT）技术，探究了DNMT3A/TET2基因突变对ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者斑块特征及预后的影响。研究发现突变携带者斑块更脆弱、主要不良心血管事件（MACE）风险显著升高，尤其TET2突变预后更差，为精准诊疗提供新依据。

　　

这项突破性研究揭示了克隆造血不确定潜能（Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential, CHIP）与冠心病的内在联系。研究团队对628名ST段抬高型心肌梗死（ST-segment–elevation myocardial infarction, STEMI）患者展开追踪，通过深度外显子测序发现12.3%患者携带DNMT3A或TET2基因突变（变异等位基因频率≥2%）。

令人震惊的是，突变携带者的冠状动脉斑块展现出显著脆弱特征：光学相干断层扫描（Optical Coherence Tomography, OCT）显示更高的巨噬细胞浸润比例、更小的最小管腔面积、更薄的纤维帽以及更高的脂质指数。在2.4年随访中，突变组主要不良心血管事件（Major Adverse Cardiovascular Events, MACE）发生率高达39.5%，是对照组（19.9%）的两倍！

特别值得注意的是，TET2突变患者预后尤为恶劣，其MACE风险是DNMT3A突变患者的3.57倍（95% CI, 1.78–7.17）。这些发现不仅证实CHIP相关基因突变会加速动脉粥样硬化进程，更为精准预测STEMI患者预后提供了新型分子标志物。