新型复合杂合突变致MYH2相关性肌病的病例报道及遗传谱系拓展

来自亚洲的研究人员报道了一例由MYH2基因新型复合杂合突变（c.4066G>T/c.5473-1G>A）引发的罕见肌病。通过肌肉活检与基因检测确诊，采用胞磷胆碱、辅酶Q10等治疗使眼睑下垂症状改善，为先天性肌病诊断提供分子遗传学依据，并丰富了MYH2致病突变数据库。

　　

这项研究报道了一位63岁亚洲女性患者的罕见病例：长达十余年的双侧眼睑下垂(ptosis)和肢体无力症状，最终被确诊为MYH2相关性肌病(MYH2-associated myopathy)。通过眼眶磁共振成像(MRI)排除了结构异常后，肌肉活检显示典型的先天性神经肌肉疾病特征——均匀分布的1型肌纤维。基因检测揭示了MYH2基因上两个新型复合杂合突变：位于30号外显子的无义突变c.4066G>T（导致p.E1356X截短蛋白）和38号外显子的剪接位点突变c.5473-1G>A。治疗方案包含胞磷胆碱(CDP-choline)、辅酶Q₁₀(CoQ₁₀)、甲钴胺(methylcobalamin)和艾地苯醌(idebenone)的联合应用，患者出院时眼部症状获得轻微改善。该案例不仅证实了基因检测在罕见肌病诊断中的关键作用，更为MYH2基因突变谱系增添了新成员，为临床精准诊疗提供了重要参考。