胎盘内绒毛膜癌与自发性胎儿母体出血：罕见病例的诊断线索与临床启示

（编辑推荐）本综述系统分析了35例胎盘内绒毛膜癌（IC）合并胎儿母体出血（FMH）的罕见病例，揭示其高 perinatal mortality（围产期死亡率）与特征性诊断标志（MCA-PSV多普勒异常、β-HCG升高）。强调胎盘病理学检查对不明原因胎儿贫血的关键价值，为临床提供EMA/CO化疗方案等干预依据。

　　

背景

胎盘内绒毛膜癌（IC）作为妊娠滋养细胞疾病（GTD）中最罕见的恶性肿瘤，其发病率仅约0.04%，常与自发性胎儿母体出血（FMH）共存。这种源自胎儿组织的恶性肿瘤由异型合体滋养细胞、中间滋养细胞和细胞滋养细胞构成，1949年首次被Douglas描述为"绒毛膜上皮瘤"。值得注意的是，约30%病例会发展为转移性疾病，肺部和子宫是最常见转移部位。

方法

研究团队报道了1例34周妊娠合并IC的典型病例：患者因胎动减少就诊，超声显示大脑中动脉峰值流速（MCA-PSV）异常升高（123 cm/s，远超正常值1.5MoM的82 cm/s），提示严重胎儿贫血。通过系统检索1984-2024年文献，最终纳入35例IC合并FMH病例进行荟萃分析，数据涵盖临床表现、诊断路径和治疗结局。

结果

病例特征显示：

• •

  孕妇中位年龄30岁（范围17-47），54.55%无症状

• •

  胎儿诊断线索：86%病例出现胎动减少，38%伴胎心监护异常，MCA-PSV灵敏度达92%

• •

  病理特征：肿瘤多位于胎盘边缘（87.5%），典型免疫组化表现为β-HCG、CK、Ki-67（50%）强阳性

• •

  治疗结局：EMA/CO方案（依托泊苷+甲氨蝶呤+放线菌素D+环磷酰胺+长春新碱）使32/34例母亲存活，但围产儿死亡率高达40%

讨论

FMH发生机制涉及胎盘绒毛结构破坏，当出血量>150mL时即属"大量FMH"。IC通过侵蚀绒毛血管导致FMH，其诊断金标准为胎盘病理发现双相性肿瘤细胞（p63+/GATA3+）。临床警示征象包括：

1. 1.

   妊娠晚期突发胎动减少

2. 2.

   MCA-PSV>1.5MoM

3. 3.

   产后持续β-HCG>0.5 mIU/mL

   值得注意的是，11%病例合并母体肺转移，但化疗反应良好。

结论

IC合并FMH是导致不明原因胎儿死亡的重要"隐形杀手"，建议对所有FMH病例行胎盘系统病理检查。虽然胎儿预后较差（血红蛋白中位数仅4.7 g/dL），但母体通过EMA/CO化疗可获得长期生存。该研究为临床建立"胎动减少-MCA监测-胎盘病理"三联诊断路径提供了循证依据。