基于区块链的多中心BRCA基因变异共享数据库BRCA-CN：助力中国人群精准诊疗与监管科学

为解决中国人群高质量BRCA基因变异解读数据库匮乏的问题，来自国内多中心的研究团队开发了基于联盟链的BRCA-CN框架。该研究整合6家实验室6,031样本的66,485个变异数据，通过15人专家小组基于ACMG/AMP标准完成607位点的系统解读，建立含950个独特变异的数据库（BRCA1:365/BRCA2:585），与ClinVar一致性达83.6%并经AI工具验证。区块链技术成功实现跨机构安全协作，为基因组医学数据共享提供创新范式。

　　

在精准医疗时代，中国人群亟需符合监管要求的高质量BRCA基因变异数据库。现有分散的数据库严重制约临床效果评估，这一痛点催生了革命性的BRCA-CN框架——专为中国人群设计的联盟链治理系统。研究团队从6家中国实验室的6,031份样本中捕获66,485个变异，由15名专家组成的"智囊团"采用美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会(ACMG/AMP)标准进行系统解读。智能合约像数字公证人般全程守护数据完整性，最终构建的数据库包含950个独特变异（BRCA1:365个，BRCA2:585个），其中607个位点完成共识评审，462个获得明确临床意义判定。

当这个"中国版BRCA词典"遇上国际权威数据库ClinVar，83.6%的解读结果高度一致。人工智能三剑客——PrimateAI、REVEL和EVE的交叉验证，更佐证了这些解读的可靠性。区块链技术在此展现了魔法般的协同效应：既打破数据孤岛实现跨机构协作，又通过加密算法守护各方数据主权，完美平衡共享与合规的矛盾。

这项研究不仅是基因组医学与分布式账本技术的惊艳碰撞，更开创了人群特异性数据库建设的新范式。研究者们搭建的BRCA-CN平台（访问入口：https://oxygen-chamber.mgi-tech.com/sdb2）如同精准医疗领域的"敦煌藏经洞"，为临床决策提供坚实依据，也为其他民族基因组计划树立可复制的技术标杆。从实验室到临床，从数据到决策，区块链加持的变异解读正在重塑中国精准医疗的生态格局。