GCKR基因多态性位点rs780093与子宫内膜异位症不孕风险的关联研究

来自俄罗斯中央黑土地区的研究人员针对子宫内膜异位症患者不孕风险问题，通过GWAS筛选的9个SHBG相关多态性位点（如rs780093 GCKR）展开研究。发现TT基因型可降低不孕风险（OR=0.43，p=0.017），并首次揭示NR2F2-PPP1R21-PRMT6三基因交互作用显著影响发病（WH=19.15，pperm≤0.001），为子宫内膜异位症不孕的分子机制提供新见解。

　　

这项突破性研究揭示了基因变异与子宫内膜异位症不孕的隐秘关联。科研团队对395名俄罗斯中央黑土地区患者（132例不孕合并子宫内膜异位症 vs 263例单纯患者）展开基因解码，重点检测了9个与性激素结合球蛋白(SHBG)水平相关的单核苷酸多态性(SNP)。

令人振奋的是，GCKR基因rs780093位点的TT基因型展现出显著保护效应，使不孕风险降低57%（OR=0.43，p=0.017）。更精彩的是，研究者像拼积木般发现了NR2F2、PPP1R21和PRMT6三个基因的"共谋"——它们的特定基因型组合能协同作恶：当NR2F2的TC型遇上PPP1R21的CC型和PRMT6的AA型时，风险值飙升到1.55（p=0.025）；而TC-TT-AG组合更是将风险推至1.92（p=0.027）。

这些发现不仅为子宫内膜异位症不孕的分子诊断提供了新靶点，更提示SHBG调控网络可能是干预治疗的黄金钥匙。基因检测或将帮助临床医生预判患者不孕风险，实现精准医疗的又一突破。