长江下游流域从宋代至清代的遗传稳定性研究：揭示南北东亚间的基因桥梁作用

本研究针对长江下游流域历史人口遗传结构这一关键科学问题，首次报道了该地区宋代至清代的古基因组数据。研究人员通过单链DNA文库构建和液相捕获技术，对江苏地区8例历史个体进行全基因组分析，发现该区域存在长期遗传稳定性（69.3-100%黄河相关祖先成分），同时保留南方水稻种植相关祖源。特别发现清代个体KWSM199携带7.6%东地中海相关基因流，为古代国际通婚提供证据。该成果发表于《BMC Biology》，填补了长江流域古基因组研究空白，为理解中国南北人群迁徙与融合机制提供重要遗传学依据。

　　

长江流域的基因密码：解码千年南北融合史

作为中华文明的重要发源地，长江下游流域承载着水稻驯化（11,000年前）与南北文化交融的双重历史使命。然而，受制于南方湿热环境对DNA保存的挑战，该区域古基因组研究长期处于空白状态。考古证据显示，从新石器时代的良渚文化到历史上的晋室南渡、蒙古南侵，长江流域经历了多次大规模人口迁徙，但遗传学界始终缺乏直接证据来揭示这些事件如何塑造当地人群的基因图谱。

为解开这一谜团，由厦门大学人类学研究所Chuan-Chao Wang团队领衔的研究首次成功获取江苏地区宋代至清代8例个体的高质量基因组数据。通过单链DNA（ssDNA）文库制备和1240k SNP（单核苷酸多态性）靶向捕获技术，研究人员克服了南方样本DNA降解严重的难题，平均获得130,884-948,990个SNP位点数据。样本来自江苏连云港孔望山、体育馆遗址等三处山地遗址，时间跨度涵盖960-1921 CE（公元纪年）。

关键技术方法

研究采用改良的Rohland古DNA提取方案，使用颞骨岩部及牙齿样本提高DNA获取率。通过schmutzi和ANGSD软件控制污染率（<3%），READ分析确认样本间无亲缘关系。采用Human Origins和1240k双数据集进行主成分分析（PCA）、ADMIXTURE群体结构分析和f₄统计，qpAdm建模量化祖源成分，DATES估算混合时间。

遗传稳定性与南北祖源融合

PCA结果显示，历史江苏个体紧密聚集在黄河古代人群与南方族群之间，呈现明显的过渡特征。通过qpAdm建模，7例个体被解析为黄河相关祖源（YR_LBIA等）与南方水稻农作人群（以福建昙石山4500 BP样本为代理）的混合，其中北方成分占比69.3-100%。DATES分析表明这一混合事件可追溯至约4400年前，暗示新石器时代晚期长江与黄河流域存在双向基因交流——既包含北方粟作人群南迁，也涉及南方稻作人群北进。

意外发现的东地中海基因流

清代个体KWSM199在遗传分析中显著偏离主体集群。ADMIXTURE显示其携带未知成分，f₄统计提示与埃及托勒密王朝人群存在等位基因共享。进一步建模表明该个体7.6%祖源可能来自东地中海，这一发现或与清代江苏国际港口（如1905年开放的连云港大浦港）的贸易活动相关，为古代欧亚大陆东端基因流动提供了罕见案例。

现代汉族群体的遗传溯源

尽管太平天国运动造成江苏70%人口损失，qpAdm分析显示现代长江下游汉族（江苏、浙江、上海）仍可完全由历史江苏人群祖源解释。唯有山东汉族需要额外引入更多北方成分（与江苏宋代样本同质），反映历史移民对区域遗传结构的差异化影响。

这项研究首次绘制了长江下游历史时期的遗传图谱，揭示该区域作为南北基因交流"桥梁"的独特地位。4400年前开始的南北双向基因流动、清代东地中海基因渗入等发现，不仅印证了考古记载中的人口迁徙事件，更从分子层面揭示了农业传播与战争移民如何共同塑造东亚人群遗传格局。该成果为理解现代汉族形成机制提供了关键时间锚点，也为后续开展更大规模的东亚古基因组研究奠定了方法学基础。