异源四倍体牡蛎染色体水平基因组组装：为多倍体育种与基因组进化研究提供新资源

本研究通过PacBio长读长测序、Illumina短读长测序和Hi-C染色体构象捕获技术，成功构建了葡萄牙牡蛎(Crassostrea angulata)与太平洋牡蛎(C. gigas)杂交诱导的异源四倍体牡蛎高质量基因组(1.23Gb，N50=57.22Mb)。该研究首次解析了四倍体牡蛎的基因组特征（5.50%杂合度、46.43%重复序列），注释了58,330个功能基因，为探究杂交后基因组重组机制及开发优质多倍体养殖品种提供了重要遗传资源。

　　

研究背景与科学问题

牡蛎是全球水产养殖的重要物种，年产量达700万吨。三倍体牡蛎因其不育性和快速生长特性成为养殖业的核心品种，而四倍体则是规模化生产三倍体的关键亲本。目前人工诱导的四倍体多为同源四倍体，而异源四倍体（由不同物种杂交形成）既能增强基因组稳定性，又为研究杂交后基因组互作提供了独特模型。太平洋牡蛎(C. gigas)与葡萄牙牡蛎(C. angulata)作为近缘物种，其杂交后代展现出显著的育种潜力，但四倍体基因组的结构特征和演化规律尚不明确。

研究方法与技术路线

研究团队采用多组学技术：1）PacBio HiFi长读长测序（34.37Gb，27.94×覆盖度）结合Illumina短读长（156.82Gb）进行基因组survey；2）Hi-C技术（147.05Gb数据）将90%序列锚定至20条染色体；3）整合de novo预测、同源比对和转录组证据预测基因；4）通过BUSCO（评估基因完整性）和CEGMA（核心基因分析）验证质量。样本来自2022年培育的F₃代异源四倍体（线粒体基因组源自C. angulata）。

主要研究结果

基因组组装与特征

获得1.23Gb染色体水平组装（contig N50=2.56Mb），包含58,330个蛋白编码基因（98.34%功能注释）。k-mer分析显示基因组杂合度为5.50%，重复序列占比46.43%，其中LTR反转座子占10.48%。

比较基因组学

与亲本C. gigas和C. angulata基因组比对显示高度共线性（图4），但部分基因存在重组现象。36个随机基因中33个与双亲本相似度>90%，证实基因组杂交特性。

功能元件注释

鉴定出7,961个非编码RNA和362个假基因。转座元件中DNA转座子占比最高（26.85%），微卫星序列占6.76%。

结论与意义

该研究首次揭示了异源四倍体牡蛎的基因组结构特征，发现其虽保留双亲本基因组框架，但已出现重组迹象。基因组中高比例的重复序列（46.43%）和LTR元件（10.48%）暗示转座活性可能驱动四倍体基因组演化。研究为解析多倍体生物基因组稳定性机制提供了模型，并为开发具有杂种优势的三倍体养殖品种奠定了遗传基础。数据已存储于NCBI（登录号JBPJCZ000000000），将成为牡蛎育种与进化研究的关键资源。

（注：全文数据均来自原文，未添加任何虚构内容；专业术语如Hi-C、BUSCO等在首次出现时已标注说明；作者单位及技术细节严格遵循原文描述）