印度孟加拉族和古吉拉特族缺血性脑卒中患者转录因子7样2(TCF7L2)基因变异与mRNA水平改变研究

来自印度的研究人员针对糖尿病和高脂血症这两大全球性脑卒中风险因素，开展了转录因子7样2(TCF7L2)基因在缺血性脑卒中中的作用机制研究。通过检测326例患者和258例对照，发现TCF7L2转录本显著下调与高脂血症相关(P=0.0187)，rs7901695和rs7903146变异存在族群特异性关联。该研究为高脂血症人群的卒中预防提供了基因检测和饮食干预新思路。

　　

在印度两大族群——西孟加拉邦的孟加拉族和古吉拉特邦的古吉拉特族中，科学家们揭开了WNT信号通路关键调控因子转录因子7样2(TCF7L2)与缺血性脑卒中的神秘联系。研究团队采用放射学确诊的50例患者外周血单个核细胞(PBMC)样本，首次发现脑卒中患者TCF7L2 mRNA表达量显著降低，这种下调现象在高脂血症亚组中尤为突出，与总胆固醇水平呈现负相关(r=?0.4012)。

通过大规模遗传分析(326例vs258对照)，研究揭示了两个功能性单核苷酸多态性(SNP)的族群特异性：rs7901695在孟加拉族中展现强基因型关联(P=0.0002)，而rs7903146则在古吉拉特族中显示显著等位基因效应(P=0.0164)。有趣的是，虽然TCF7L2被公认为糖尿病相关基因，但本研究却意外发现其表达变化仅与脂代谢紊乱相关，这为理解"脂毒性"在卒中发病中的作用提供了新视角。

基于这些发现，研究者建议高脂血症人群可通过TCF7L2基因分型进行风险评估，同时推荐低脂饮食作为预防性干预措施。这项研究不仅填补了南亚人群卒中遗传学研究的空白，更揭示了TCF7L2在脂代谢调控中的新功能，为精准医疗提供了重要靶点。