复杂亲缘关系鉴定中遗传标记优化选择与算法整合的软件开发及应用研究

【编辑推荐】本研究开发了基于R语言的复杂亲缘关系鉴定工具包，系统评估了常染色体STR（A-STR）、X染色体STR（X-STR）和SNP等遗传标记在多重亲缘场景下的效能，创新性地结合IBS（状态一致性）方法与SVM（支持向量机）算法，显著提升全同胞、祖孙等二级亲缘关系的鉴定准确率，为法医学实践提供科学化标记选择方案。

　　

Highlight

复杂亲缘关系鉴定中遗传标记的效能呈现群体差异性：基于中国四大群体等位基因频率数据的10,000次模拟显示，20个CODIS-STR（复合重复序列）单独使用时鉴定效能有限，但添加27个X-STR可显著提升全同胞、祖母-孙女、姑侄和半同胞关系的判定准确率。

Discussion

亲缘鉴定在打击拐卖、遗产纠纷等法医实践中具有关键作用。尽管中国司法部已发布亲子、祖孙等关系的技术规范，但更复杂的亲缘类型（如叔侄、表亲）仍缺乏标准。本研究通过开发R包整合IBS（状态一致性）与SVM（支持向量机）算法，突破传统LR（似然比）阈值法的局限，尤其在处理中国少数民族（东乡族、蒙古族）群体数据时表现出更高的鲁棒性。

Conclusion

该研究构建的R包通过模拟驱动策略优化遗传标记组合，在降低成本的同时提升鉴定效率。X-STR与常染色体STR的协同应用为二级亲缘关系提供了新解决方案，而机器学习算法的引入开创了法医遗传数据分析的新范式。

（注：翻译严格保留CODIS-STR^?、IBS/SVM等术语规范，并采用"鲁棒性"等专业表述增强文本生动性）