埃及全国性脊柱关节炎谱系与疾病特征的多中心研究：揭示性别、HLA-B27与临床表型的关键作用

本研究针对埃及脊柱关节炎(SpA)的流行病学与临床特征空白，由15家风湿病中心联合开展全国性横断面调查。通过对1401例SpA患者的分析，首次系统揭示了埃及SpA的疾病谱分布、性别差异及HLA-B27相关性，发现男性更早发病且更多伴轴型病变，女性则以外周关节炎和皮肤表现为著，HLA-B27阳性者更易进展为强直性脊柱炎(AS)。研究为北非地区SpA精准诊疗提供了重要循证依据。

　　

在全球风湿病领域，脊柱关节炎(SpA)作为一组以中轴骨骼受累为特征的慢性炎症性疾病，其临床表现和疾病进展存在显著的地区与人群差异。然而，关于北非尤其是埃及的SpA流行病学数据长期匮乏，这导致临床实践中对当地患者特异性表型的认知不足，影响早期诊断和个体化治疗决策。更关键的是，HLA-B27等遗传标志物在不同种族中的表达差异、性别对疾病表现的影响机制，以及生物制剂在真实世界中的使用模式，都亟需基于大规模人群的研究数据来解答。

针对这一科学问题，苏伊士运河大学（Suez Canal University）联合埃及15家风湿病专科中心，开展了该国首个全国性SpA多中心横断面研究。这项发表在《Scientific Reports》的重要工作，纳入了覆盖20个主要城市的1401例患者，通过标准化数据采集和分析，首次绘制了埃及SpA的完整疾病图谱。研究发现埃及SpA患者平均发病年龄29.9岁，男性占比更高（1.4:1），但HLA-B27阳性率仅19.8%，显著低于东亚和欧洲人群。更重要的是，研究揭示了性别与疾病表型的强关联：男性患者发病更早（p=0.02）、更多表现为放射学阳性中轴型SpA（r-axSpA）（54.1% vs 43.4%），且更频繁接受生物制剂治疗（p<0.0001）；而女性患者则更多出现皮肤病变（29.3% vs 16.6%）和关节炎（64.1% vs 44.6%）。这些发现为理解SpA的病理生理机制提供了新的地域视角。

研究采用多中心协作模式，关键技术方法包括：1）基于ASAS（脊柱关节炎国际评估协会）标准的统一诊断流程；2）覆盖全埃及20个城市的患者队列构建；3）标准化临床评估（BASDAI/BASFI量表）；4）影像学（X线/MRI）中心化判读；5）HLA-B27实验室检测的质控体系。

研究结果

疾病谱与地域分布

数据显示埃及SpA亚型分布存在显著地域差异：Assuit地区r-axSpA占比最高（15.9%），开罗nr-axSpA更常见（24.5%），吉萨省则以单纯外周关节炎为主（30.7%）。这种地理异质性可能与诊断资源分布或环境因素有关。

性别差异的分子基础

HLA-B27阳性患者中，73%发展为AS（p=0.003），且男性占比达66.2%（p<0.0001）。该群体生物制剂使用率高达89%，提示遗传标记可能预测治疗需求。

治疗模式分析

55.5%患者接受生物制剂，其中司库奇尤单抗（34.4%）和阿达木单抗（31.9%）最常用。与传统药物相比，生物制剂显著改善活动性指标（BASDAI下降1.78分）。

讨论与意义

这项研究首次系统描绘了埃及SpA的临床全景，其核心价值在于：1）确立北非人群HLA-B27阳性率低于欧亚的遗传特征；2）揭示性别对SpA表型的塑造作用，为"精准分型"提供依据；3）发现地域间疾病亚型分布差异，提示环境因素可能影响疾病进程；4）记录真实世界生物制剂使用模式，为埃及医保政策制定提供参考。尤其值得注意的是，Kafr El-Sheikh地区HLA-B27阳性率高达40.6%（p=0.001），这种"热点现象"值得后续遗传学研究关注。

研究的局限性在于横断面设计难以推断因果关系，且影像学评估未完全中心化。未来需要纵向研究验证这些发现，并探索埃及SpA独特的遗传-环境互作机制。这项成果不仅填补了非洲SpA流行病学数据的空白，更为全球风湿病学界理解疾病异质性提供了关键证据链。