全基因组重测序揭示粤西卷羽鸡羽色分化的候选基因及其分子机制

研究人员针对中国地方鸡种粤西卷羽鸡(YFC)羽色遗传机制不明的问题，通过全基因组重测序技术对356只黄、白、黑羽色个体进行群体遗传分析。研究采用Fst/ROD/XPCLR多方法筛选出MC1R、TYR等关键基因，发现CDH1基因rs317806696位点与黑羽显著相关，TYR基因rs317372610和rs741501156位点与白羽形成相关。该研究为地方鸡种资源保护及分子育种提供了重要理论依据。

　　

羽毛颜色作为家禽品种的重要表型标记，其遗传机制一直是动物遗传学研究的热点。中国地方鸡种粤西卷羽鸡(Yuexi Frizzled Feather Chicken, YFC)因其独特的卷羽特征和鲜明的黄、白、黑羽色分化，成为研究羽色遗传的理想模型。然而，当前对YFC羽色形成的分子机制认识不足，制约了该品种资源的科学保护和定向育种。

广东海洋大学沿海农业学院的研究团队在《Poultry Science》发表最新成果，通过对356只YFC进行全基因组重测序(平均深度>10×)，结合群体遗传分析和多组学方法，系统解析了羽色分化的遗传基础。研究采用DNBSEQ平台测序，利用SOAPnuke过滤低质量数据，通过BWA比对鸡参考基因组GRCg7b，使用GATK进行变异检测，最终获得21,925,850个SNPs和4,590,765个InDels。群体结构分析采用PCA、NJ树和ADMIXTURE软件，选择信号检测综合运用Fst、ROD和XPCLR三种方法，GWAS分析通过EMMAX软件完成。

群体遗传结构特征

PCA和NJ树分析显示YFC明确分为三个羽色群体，其中黄羽群体遗传多样性最高（π=0.00182），黑羽群体受人工选择最强（Tajima's D=1.86）。LD衰减分析表明黄羽群体连锁不平衡衰减最快，印证其遗传多样性优势。

选择信号与候选基因

通过三方法交叉验证发现：黑羽群体59个关键基因（含MC1R、CDH1），富集于细胞粘附和黑色素合成通路；白羽群体19个基因（含TYR、RAB38）主要调控酪氨酸代谢；黄羽群体17个基因（含FBP1、FBP2）涉及糖代谢。CDH1基因在黑色素瘤中的作用被首次关联到鸡羽色形成。

GWAS验证与分子标记

GWAS鉴定出CDH1基因rs317806696（外显子区同义突变）与黑羽显著相关（-log₁₀P=59.65），TYR基因rs317372610（内含子区SNP）和rs741501156（内含子区InDel）与白羽形成相关。Sanger测序证实这三个位点在不同羽色群体中呈现显著基因型分化，可作为分子标记用于育种。

讨论与意义

该研究首次揭示YFC羽色分化的多基因调控网络：MC1R和CDH1主导黑羽形成，TYR调控白羽表型，PTCH1通过Hedgehog通路影响黄羽特征。值得注意的是，内含子区变异（如TYR基因的retroviral插入）通过转录调控影响表型，拓展了对非编码区功能的认识。研究建立的分子标记体系为YFC资源保护和羽色定向育种提供了技术支撑，同时为动物色素沉积的进化研究提供了新视角。