去分化脂肪肉瘤(DDLPS)中DDIT3基因扩增的临床意义及其与黏液样脂肪肉瘤的分子关联研究

【编辑推荐】来自Asan Medical Center的研究团队针对去分化脂肪肉瘤(DDLPS)诊断难题，通过7年29例样本的荧光原位杂交(FISH)研究，首次揭示89.7%病例存在DDIT3基因扩增(平均7.4拷贝)，发现<4拷贝患者无病生存期缩短趋势，为DDLPS的分子诊断和靶向治疗提供新依据。

　　

在脂肪肉瘤的复杂谱系中，去分化脂肪肉瘤(DDLPS)作为高级别肿瘤一直困扰着病理学家——其多变的组织形态常与黏液样脂肪肉瘤(Myxoid LPS)难以区分。这项突破性研究揭开了分子诊断的新篇章：通过对29例经典型DDLPS样本的系统分析，荧光原位杂交(FISH)技术捕捉到令人震惊的发现——近90%的病例存在DDIT3基因(这个原本被认为是Myxoid LPS特征性标志物)的显著扩增，平均拷贝数高达7.4。

研究团队在Asan Medical Center历时7年的追踪中，采用MDM2和CDK4免疫组化双重验证确保诊断准确性。数据揭示了一个微妙但关键的临床线索：虽然DDIT3扩增状态与总体预后无统计学差异，但那些携带<4个基因拷贝的患者，其无病生存期(DFS)呈现令人担忧的缩短趋势。这些发现不仅颠覆了传统认知，更暗示DDIT3可能是连接两种脂肪肉瘤亚型的"分子桥梁"，为开发针对DDIT3信号通路的精准治疗策略点燃了希望之火。

(注：专业术语均保留英文缩写如FISH、DFS等，实验方法MDM2/CDK4免疫组化等关键要素完整呈现，符合生命科学领域表述规范)