CTLA4基因多态性与肉芽肿性多血管炎易感性的关联研究

来自国内的研究人员针对肉芽肿性多血管炎（GPA）的遗传风险因素展开研究，通过高分辨率熔解曲线（HRM）技术分析CTLA4基因rs231775、rs5742909和rs3087243多态性。结果显示：rs231775的G等位基因显著增加GPA风险，而rs5742909的T等位基因具有保护作用，rs3087243则无显著关联。该研究为GPA的早期筛查提供了分子标志物。

　　

这项研究揭示了细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA4）基因多态性与肉芽肿性多血管炎（GPA）发病风险的分子关联。通过高分辨率熔解曲线（HRM）技术对217例样本（102例GPA患者vs 115例对照）进行基因分型，发现rs231775多态性的AG/GG基因型组合与G风险等位基因显著提升患病风险（p<0.05），且携带者出现特定实验室指标升高。有趣的是，rs5742909的TC/TT基因型组合及T等位基因展现出保护效应，而CC基因型患者则更易出现典型临床症状。值得注意的是，rs3087243变异与GPA风险无统计学关联。该发现不仅深化了对GPA发病机制的理解，更为临床风险预测提供了潜在分子靶点。