基于深度学习的无创游离DNA低深度测序肝癌诊断模型CLHCC研究

来自国内的研究人员针对肝细胞癌(HCC)早期筛查需高深度测序的瓶颈，开发了基于CNN-LSTM混合神经网络的DNA语言模型CLHCC。该模型通过分析cfDNA甲基化特征，在10倍交叉验证中达到84.59%准确率，为低测序深度(1500片段)下的无创诊断提供新范式。

　　

这项突破性研究开创性地将深度学习技术应用于肝癌早筛领域。肝细胞癌(HCC)作为威胁人类健康的重大疾病，其早期诊断面临重大挑战。研究人员另辟蹊径，选择体液中的游离DNA(cfDNA)作为癌症信号载体，但传统方法需要深度测序数据支撑。

研究团队开发的CLHCC模型独具匠心：从cd-score鉴定的HCC特异性差异甲基化区域中随机选取1500个DNA片段，采用one-hot编码策略处理后，输入CNN与LSTM结合的混合神经网络进行分类。在2139例靶向亚硫酸氢盐测序(target-BS)数据测试中，模型展现出卓越性能——十折交叉验证下准确率达84.59%(精确度83.44%，召回率81%)，显著优于单一CNN或LSTM架构。

该研究的创新价值在于：首次实现无需复杂比对流程的低深度测序数据分析，为cfDNA无创检测开辟了新途径。DNA甲基化模式与深度学习算法的完美结合，不仅提供了肝癌筛查的新理论框架，更在临床转化应用层面展现出巨大潜力。