尼日利亚伊巴丹地区镰状细胞病患儿家长的表型认知、血红蛋白检测准确性及疾病知识水平研究

尼日利亚作为全球镰状细胞病(SCD)负担最重国家，存在表型认知滞后、实验室误诊率高及公众知识匮乏等问题。本研究通过混合方法调查209名SCD患儿家长，发现54.6%曾获错误表型结果（73.5%来自私立机构），仅7.2%能区分镰状细胞性状(AS)与疾病(SS)，提示需加强实验室监管和公众教育。

　　

在非洲大陆，每1000名新生儿中就有2-3个带着镰状细胞病(SCD)的基因烙印降临人世，而尼日利亚更是以每年15万新增病例成为全球SCD的"震中"。这种由β-珠蛋白基因点突变引发的遗传病，让血红蛋白S(HbS)在缺氧环境下扭曲成镰刀状，引发血管阻塞、溶血和多器官损伤的连锁反应。尽管25%的尼日利亚人携带镰状细胞性状(AS)，但令人忧心的是，许多夫妻直到生下SCD患儿才惊觉自己的基因身份，更有甚者，手中的血红蛋白检测报告竟是错误的"生命判决书"。

伊巴丹大学医学院临床科学系的研究团队将目光投向了这个被忽视的公共卫生危机。他们采用混合研究方法，在伊巴丹大学附属医院和Oni纪念儿童医院的血液科门诊，对209名SCD患儿家长展开调查，并辅以6位关键知情人访谈。这项发表在《BMC Public Health》的研究，首次系统揭示了尼日利亚SCD家庭面临的三重困境：滞后的表型认知、堪忧的检测准确性，以及普遍存在的知识盲区。

研究团队采用结构化问卷收集人口学特征、表型认知史和SCD知识水平数据，知识评分采用0-11分制（≤5差，6-8中等，≥9优）。定性部分通过主题分析法处理访谈文本，采用Braun和Clarke六步框架确保严谨性。所有统计分析通过IBM SPSS 27完成。

【主要发现】

Sociodemographic characteristics

受访者中87.6%为母亲，62.2%受过高等教育，但90.4%集中在约鲁巴族群，提示教育优势未转化为遗传知识优势。

Awareness of haemoglobin phenotype

尽管99%家长知晓自身表型，但29.2%是在生育SCD患儿后才被动发现，仅3.8%通过婚前检测获知。94.7%自述为AS型，92.8%知晓伴侣表型。

Timing of awareness of sickle cell phenotype

关键知情人KI1的访谈揭示："多数人要么不知情，要么在孩子出问题后才知晓"。24.4%通过入学/入职体检发现，18.7%在孕期发现，反映筛查体系存在被动性缺陷。

Phenotype results

触目惊心的是，54.6%家长遭遇过错误表型报告，其中73.5%来自私立实验室。KI4揭露："私立实验室根本不专业...有夫妇被告知都是AA型，却生下SS患儿"。更甚者，KI1指出某些私立机构"直接编造检测结果"。

Knowledge score and source

64.1%家长仅具中等知识水平，仅20.6%达到优秀。40.2%误认为AS是SCD的轻度表现，仅7.2%能区分AS与SS。健康讲座(32.6%)和医生(23.5%)是主要知识来源。

Association between sociodemographic variables and knowledge score

与预期相反，教育程度与知识水平无显著关联(p>0.05)，可能因所有家长均接受过诊所健康教育，抵消了教育背景差异。

这项研究敲响了双重警钟：一方面，私立实验室的检测乱象正在制造本可避免的遗传悲剧——如KI5所述，有夫妻在婚礼前两周才发现真实表型；另一方面，公众对SCD的认知仍停留在"知道但不懂"的阶段。研究者建议：强制推行标准化检测流程（如高效液相色谱HPLC）、建立实验室认证制度、将筛查前移至学龄阶段，并通过诊所强化遗传咨询。正如论文强调的，只有当准确的基因诊断遇上充分的知识武装，尼日利亚才能真正扭转这场持续了数代的遗传危机。