超越黑白：解析内洛尔牛皮肤脱色现象的遗传基础及其对热带畜牧业的启示

本研究针对内洛尔牛皮肤局部脱色问题，通过GWAS分析揭示了MITF、KIT和EDNRB等关键基因在色素沉着中的调控作用。研究人员利用28,655头基因型数据和385,079个SNP标记，采用fastGWA-GLMM模型发现BTA6、BTA12和BTA22染色体上的显著关联位点，估计性状遗传力在责任尺度达0.54。该研究为热带环境下牛只抗紫外线育种提供了分子依据。

　　

在巴西广袤的热带草原上，内洛尔牛以其独特的白色被毛和深色皮肤构成天然的紫外线防护系统。然而近年来，牧场主们发现越来越多的牛只出现皮肤局部脱色现象——这些失去色素的区域不仅影响外观评级，更使动物暴露在强烈的紫外线辐射下，导致皮肤病变和热应激风险增加。随着气候变化加剧，这一问题正演变为影响动物福利和生产效益的重要挑战。

巴伊亚联邦大学兽医学院与普渡大学动物科学系的研究团队联合开展了这项开创性研究。通过对DeltaGen?育种项目中182,964头内洛尔牛的表型分析，结合28,655头个体的全基因组数据，研究人员首次系统解析了该性状的遗传架构。相关成果发表在《Mammalian Genome》期刊，为热带环境下家畜适应性育种提供了重要理论基础。

研究采用三大关键技术：1）基于DeltaGen?育种项目的规模化表型采集（182,964头）；2）运用50K SNP芯片数据经777K密度插补后的全基因组关联分析（385,079个SNP）；3）创新性采用fastGWA-GLMM混合模型处理二元性状数据。通过贝叶斯阈值模型和单步法(single-step)方法估算遗传参数，并利用条件性GWAS解析关联信号的独立性。

【遗传参数估计】

研究显示皮肤脱色在责任尺度(liability scale)的遗传力达0.54（HPD区间0.51-0.57），观测尺度为0.12。这一高遗传力表明该性状具有显著的选择潜力，但观测尺度的低值提示表型记录存在改进空间。与Salgado（2019）报告的0.60-0.67相比略低，可能源于本研究更大的样本量和更严格的质控标准。

【GWAS主要发现】

全基因组分析鉴定出1,044个显著SNP（p<0.05经Bonferroni校正），集中在BTA6（解释24%遗传方差）、BTA12（4%）和BTA22（6%）染色体。关键候选基因包括：

• KIT（BTA6）：编码酪氨酸激酶受体，调控黑色素细胞迁移

• EDNRB（BTA12）：影响黑色素细胞发育的内皮素受体

• MITF（BTA22）：黑色素生成的核心转录调控因子

【条件性GWAS验证】

为排除BTA22上MITF基因的主导效应，研究进行了条件性分析。结果显示BTA22信号完全消失，而BTA6和BTA12上的关联保持稳定，证实KIT和EDNRB的独立作用。这一发现揭示了皮肤脱色的多通路调控机制。

【功能分析】

基因本体(GO)分析发现黑色素生成(Melanogenesis, KEGG:04916)、UV-B响应(GO:0071493)等通路显著富集。QTL定位显示与眼部色素沉着、面部白斑等性状共享基因组区域，暗示这些性状可能受共同遗传基础调控。

这项研究首次系统阐明了内洛尔牛皮肤脱色的遗传基础，发现该性状受多基因控制且具有较高遗传力。MITF-KIT-EDNRB调控网络的鉴定为理解大家畜色素沉着提供了新视角，特别揭示了热带环境下自然选择可能塑造的适应性特征。研究提出的分子标记可为育种项目提供工具，通过基因组选择降低脱色发生率，从而增强牛只对气候变化下紫外线辐射的抵抗能力。未来需要建立更精细的表型评分系统，并探索这些基因变异在不同环境下的表达调控机制。