濒危麝香鹿物种进化与保护的基因组学解析：安徽麝与林麝的遗传分化与适应性研究

这篇研究通过全基因组测序(WGS)和群体基因组分析，首次证实安徽麝(Moschus anhuiensis)是与林麝(M. berezovskii)分化约26万年的独立物种。研究揭示两种麝鹿经历严重种群瓶颈后产生显著遗传分化，其中安徽麝因长期小种群隔离积累大量纯合有害突变(DEL)，而嗅觉受体基因(OLF3/OR6B1)、血小板衍生生长因子受体(PDGFRA)和钙黏蛋白(CDH13)等32个正选择基因与其环境适应相关。该成果为濒危麝鹿的分类修订和保护策略制定提供了关键基因组证据。

　　

基因组证据揭示安徽麝的物种地位

全基因组重测序数据与系统发育分析显示，安徽麝与林麝在26万年前发生分化，形成独立进化支。线粒体基因组单倍型网络显示安徽麝个体间无变异，而核基因组SNP分析揭示其与林麝存在显著遗传分化(F_ST)。形态学差异如较窄的颧弓宽度、较长的吻部等特征进一步支持其物种地位，长江和汉江等地理隔离加速了这种分化。

迥异的种群历史轨迹

PSMC模型重建显示，两种麝鹿在40万年前共享祖先群体，但安徽麝在20万年前达到种群峰值后持续衰退，而林麝在10万年前扩张后经历末次盛冰期(LGM)的严重瓶颈。GONE分析揭示近2000年来，安徽麝有效种群规模(N_e)始终低于800，近期急剧衰退至濒危水平。Treemix检测到林麝四川野生种群(WSC)存在来自安徽麝的基因流，提示历史杂交事件。

安徽麝的遗传危机

安徽麝展现极低的基因组多样性(π=0.0011)，显著低于林麝(0.0024)。其33.6%的基因组处于纯合片段(ROH)，远高于林麝(5.6%)，且短ROH(100-500kb)占比最高。连锁不平衡(LD)衰减缓慢，反映近交加剧。突变负荷分析显示，安徽麝纯合有害突变数量比林麝高122.2%，包括错义突变和功能缺失变异，显著削弱了清除选择(purifying selection)效率。

适应性进化的分子印记

通过XP-CLR和XP-EHH联合分析鉴定出32个正选择基因，主要富集于"对外部刺激的调控"(GO:0032101)等通路。其中：

• 嗅觉受体基因OLF3和OR6B1可能增强在片段化栖息地中的化学通讯能力；

• PDGFRA基因通过调控细胞增殖应对极端温度应激，与毛色表型分化相关；

• 钙黏蛋白CDH13可能通过抗凋亡和血管保护机制适应高海拔低氧环境。

保护生物学启示

研究建议将两物种作为独立管理单元，采取以下措施：建立生态廊道促进基因流动；加强反盗猎执法；建立遗传资源库监测有害突变积累；开展基于基因组指导的迁地保护。特别针对安徽麝，需优先实施栖息地修复和人工繁育，缓解其"遗传窒息"(genetic erosion)风险。

该研究通过整合基因组学、群体遗传学和保护生物学手段，为理解麝鹿物种形成、环境适应及保护优先级提供了范式，凸显了基因组工具在濒危物种管理中的核心价值。