巨型基因组演化之谜：从52.7Gb染色体到DNA修复通路的Melanthiaceae家族进化启示

来自中国科学院的研究人员通过组装52.7Gb的巨型基因组（含迄今最大14.14Gb染色体）与3.55Gb小型基因组，揭示了Melanthiaceae家族中基因组大小差异的演化机制。研究发现巴黎百合(Paris polyphylla)染色质存在高阶螺旋结构（~250Mb/圈），其基因组扩张与DNA修复通路基因家族显著扩增相关，为植物巨型染色体的维持机制提供新见解。

　　

在探索Melanthiaceae家族基因组大小演化的过程中，科研人员成功破解了两个极端案例：^云南重楼(Paris polyphylla var. yunnanensis)的54.58Gb/1C巨型基因组与^兴安藜芦(Veratrum dahuricum)的3.93Gb/1C小型基因组。采用分层自下而上的染色体组装策略，首次完整构建出含五条巨型染色体的^巴黎百合基因组，其中最大染色体竟达14.14Gb——相当于人类基因组四倍有余！

Hi-C互作图谱中发现的广泛次级对角线信号，暗示着间期染色质存在独特的高阶螺旋结构（每圈约250Mb）。比较基因组学证实，自与兴安藜芦分化后，巴黎百合并未经历近期全基因组复制事件。有趣的是，其扩张的基因家族中显著富集了五大DNA修复通路（包括碱基切除修复BER、核苷酸切除修复NER等），这或许正是巨型基因组得以稳定维持的"分子保险丝"。

该研究不仅刷新了高质量植物基因组的大小纪录，更揭示了巨型染色体演化背后的三大核心机制：转座元件爆发式增殖、DNA修复系统的协同进化，以及染色质三维结构的适应性重塑。这些发现为理解生命如何驾驭超大规模遗传物质提供了全新视角。