古老杂交事件驱动马铃薯谱系的块茎形成与物种辐射

本研究揭示了马铃薯谱系(Petota)起源于番茄(Tomato)和块茎茄(Etuberosum)谱系约8-9百万年前的古杂交事件，通过基因组和功能分析发现杂交产生的亲本基因交替遗传促进了块茎形成这一关键创新性状，进而触发了马铃薯物种在安第斯高海拔地区的适应性辐射。该研究为理解杂交如何驱动关键性状创新和物种多样化提供了重要案例，发表在《Cell》杂志。

　　

马铃薯作为全球第三大粮食作物，其独特的块茎形成机制和丰富的野生近缘种多样性一直是进化生物学研究的焦点。然而，关于马铃薯谱系起源、块茎性状进化及其与物种多样化关系等关键科学问题长期存在争议。传统观点认为马铃薯与番茄或块茎茄谱系存在姐妹关系，但基因组数据却显示出复杂的系统发育冲突。更令人困惑的是，为何只有马铃薯谱系能形成可食用块茎，而与其亲缘关系最近的块茎茄谱系仅能形成根状茎？这些谜团亟待从基因组进化的角度进行解析。

中国农业科学院农业基因组研究所（深圳）的研究团队通过对128个高质量基因组（包括88个单倍型解析基因组）的分析，结合349个二倍体马铃薯的重测序数据，揭示了马铃薯谱系起源于约8-9百万年前番茄和块茎茄谱系的古杂交事件。研究人员发现所有马铃薯物种都稳定保留了约60%块茎茄和40%番茄的基因组混合祖先成分，这种杂交起源模式通过多物种溯祖模型（MSCi）和分化时间估算得到验证。研究进一步证明，块茎形成这一关键创新性状源于亲本基因的交替遗传——如来自番茄的光信号基因SP6A（SELF-PRUNING 6A）与来自块茎茄的TCP家族转录因子IT1（Identity of Tuber 1）形成功能模块，而来自不同亲本的CLF（CURLY LEAF）和DRN（DORNRONSCHEN）基因则通过表观调控和器官发育途径共同促进块茎形成。通过CRISPR-Cas9基因编辑技术构建的drn和clf突变体证实，这些基因的功能缺失会导致异常气生匍匐茎或完全丧失块茎形成能力。生态位模型分析显示，块茎形成使杂交后代能够适应季节性干旱的高海拔环境，伴随着杂交衍生多态性的重组和分选，最终触发了包含107个野生种的马铃薯谱系在安第斯山区的爆发式物种形成。

研究采用的关键技术包括：（1）PacBio HiFi和Hi-C测序技术构建58个单倍型解析基因组；（2）全基因组比对和系统发育网络分析揭示杂交信号；（3）多物种溯祖模型（MSCi）估算杂交时间；（4）Hudson-Kreitman-Aguade（HKA）检验鉴定正选择基因；（5）酵母双杂交和双荧光素酶报告系统验证蛋白互作；（6）CRISPR-Cas9基因编辑验证基因功能；（7）生态位模型分析物种分布格局。

研究结果部分：

"Ancient hybridization underlies tuberization and radiation of the potato lineage"部分通过地理分布和系统发育冲突分析，发现马铃薯与番茄、块茎茄谱系间存在广泛拓扑结构不一致，支持杂交起源假说。

"Observable genetic mixture throughout the genomes of Petota"部分通过祖先成分分析显示所有马铃薯物种均保持稳定的基因组混合比例（60%块茎茄/40%番茄），排除近期基因渐渗的可能性。

"Dating the hybrid origin of Petota"部分通过分子钟估算证实杂交时间（8.6 MYA）与安第斯造山运动（6-10 MYA）同步，为生态适应提供地质背景。

"Genetic basis of tuber formation in Petota"部分鉴定出229个块茎茄来源和269个番茄来源的正选择基因，其中SP6A-IT1模块和CLF/DRN基因通过实验验证对块茎形成的关键作用。

"Rapid species radiation and environmental adaptation of Petota"部分显示块茎性状使马铃薯生态位宽度（0.18）显著大于亲本谱系（番茄0.09，块茎茄0.05），促进高海拔适应性辐射。

这项研究首次从基因组层面证实马铃薯谱系的古杂交起源，阐明杂交如何通过"性状拼合"（trait mosaicism）机制产生块茎这一关键创新性状。研究不仅解决了马铃薯进化史上的长期争议，更重要的是为理解杂交在作物驯化和物种形成中的作用提供了范式。发现的正选择基因如SP6A和IT1等可直接用于马铃薯育种，而揭示的杂交-性状-辐射的进化路径为预测气候变化下的物种适应性提供了理论框架。Zhiyang Zhang等研究人员的工作彰显了整合比较基因组学、进化生物学和功能遗传学在解析复杂性状起源中的强大效力。