FSHR rs6166与LHCGR rs2293275基因多态性在PCOS中的作用：从激素失衡到遗传易感性的机制解析

这篇研究通过PCR-RFLP基因分型技术，揭示了FSHR rs6166（AA基因型）和LHCGR rs2293275（GG基因型）多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）的显著关联：前者导致促黄体生成素（LH）/卵泡刺激素（FSH）比例失衡，后者加剧高雄激素血症。研究创新性结合激素检测（包括LH、FSH、睾酮、DHEAS等）与遗传分析，为PCOS的精准诊断提供了分子标志物组合。

　　

研究亮点

研究人群与伦理批准

本研究在印度S.G. Patel阿育吠陀医院开展，采用病例对照设计。样本量计算基于印度PCOS患病率10%（按鹿特丹标准），通过单人群比例公式（95%置信区间，Z=1.96；5%绝对精度）确定。

生化特征分析

如表I所示，PCOS组空腹血糖（97.18±13.48 mg/dL vs 86.82±8.05 mg/dL, p<0.0001）和胰岛素（22.31±15.45 μU/mL vs 14.92±14.32 μU/mL, p=0.0002）显著升高，提示胰岛素抵抗。性激素检测显示PCOS组LH/FSH比值、睾酮和DHEAS水平异常增高，而SHBG降低。

讨论

本研究证实PCOS存在显著的代谢-内分泌-遗传三联异常：FSHR rs6166-AA基因型通过干扰促性腺激素平衡（LH↑/FSH↓）影响卵泡发育，而LHCGR rs2293275-GG基因型直接促进睾酮合成，二者协同导致PCOS表型异质性。

研究局限性

横断面设计无法推断因果关系，且印度人群特异性可能限制结论普适性。未来需扩大种族样本并开展功能实验验证SNPs调控机制。

结论

FSHR rs6166和LHCGR rs2293275可作为PCOS分子分型的双靶标，其AA/GG基因型组合尤其适用于非典型症状的早期筛查。整合遗传检测与激素图谱将推动PCOS精准医疗发展。

（注：翻译部分严格遵循：1. 专业术语保留英文缩写如LH/FSH；2. 统计符号如p<0.0001保持原格式；3. 去除了文献引用标识[如Sujatha et al., 2016]和表格标识[如Table I]）