基因组学与群体遗传学揭示中国西南"天空之岛"亚洲鼩鼱的物种多样化机制

本研究通过整合基因组学、基因渗入和群体历史分析，揭示了亚洲鼩鼱(Uropsilus)在中国西南山地"天空之岛"景观中的多样化模式。研究人员发现系统发育冲突源于不完全谱系分选(ILS)、古今基因流及"幽灵渗入"(ghost introgression)，证实了东亚季风气候波动驱动了长江以南谱系的辐射分化。该研究为理解山地生物多样性形成机制提供了新见解。

　　

在中国西南横断山脉的"天空之岛"景观中，生活着一类古老而神秘的哺乳动物——亚洲鼩鼱(Uropsilus)。作为鼩鼱科(Uropsilinae亚科)现存的唯一代表，这些体型娇小的动物自始新世以来就与其他鼹鼠类群分道扬镳，却在现代仅分布于中国西南及邻近山区。这片被列为全球36个生物多样性热点之一的区域，以其复杂的"天空之岛"地形和独特的气候历史，孕育了包括11个已知种和至少6个隐存种的高度多样化鼩鼱群体。然而，长期以来，这个类群的分类系统混乱不清，基于少量基因片段构建的系统发育树存在显著冲突，物种边界模糊不清。更关键的是，人们对这些物种如何响应地质抬升和气候变化、基因流如何影响其分化过程等进化机制问题知之甚少。

中国科学院昆明动物研究所遗传进化与动物模型重点实验室的研究人员联合安徽师范大学等机构，开展了迄今为止最全面的亚洲鼩鼱基因组学研究。通过对16个谱系(包括5个新发现隐存种)的39个样本进行全基因组重测序，结合系统基因组学、基因渗入和群体历史分析，揭示了亚洲鼩鼱物种多样化背后的复杂机制。这项开创性研究发表在系统生物学领域顶级期刊《Systematic Biology》上，为理解山地生物多样性形成提供了新模式。

研究人员主要采用了四种关键技术方法：(1)全基因组重测序与变异检测，基于Uropsilus gracilis参考基因组进行SNP calling；(2)多方法系统发育重建，包括最大似然法(ML)、邻接法(NJ)和基于溯祖理论的ASTRAL分析；(3)基因流检测技术，运用Dsuite进行D/f₄统计、SNaQ构建系统发育网络、D-FOIL分析古代渗入事件；(4)群体历史分析，采用PSMC模型推断有效群体大小变化。样本覆盖中国西南及邻近山区16个地理单元的典型种群。

系统发育推断与冲突解析

研究发现了显著的线粒体-核基因组冲突：核基因组SNP构建的ML树将U. gracilis(Clade F)置于Group(5+6)的姐妹支，而线粒体基因组树则将其与Group(2+3)聚类。通过溯祖理论构建的物种树支持U. investigator(Clade A/B)作为最早分化的基部类群，16个谱系均获得100%支持率。

基因流与"幽灵渗入"证据

D统计量分析揭示了Group 5内部强烈的基因流信号，特别是U. gracilis的Clade K与U. fansipanensis(Clade L)之间(D=0.28)。SNaQ分析发现Clade M存在显著的杂交事件，其32%的基因组可能源自未采样的"幽灵"祖先。BPP-MSci模型进一步证实了这种"幽灵渗入"(ghost introgression)的存在。

群体分化与历史动态

遗传分化分析显示各支系间D_XY值为0.35%-2.40%，F_ST为0.17-0.91。PSMC分析揭示横断山区种群在Naynayxungla冰期(NG, 500-720 Ka)经历瓶颈效应，而长江以南的Group 5种群却保持扩张态势，可能与东亚夏季风增强带来的降水增加有关。

地理分布模式

横断山区表现出强烈的遗传隔离，仅在Gaoligong山脉发现一例Clade A/B杂交个体。相反，四川盆地周边呈现"环状分化"模式，Mantel检验显示遗传距离与"环状地理距离"显著相关(r=0.85, p=0.001)。

这项研究通过多学科证据证实了所有5个隐存种都应被视为独立物种，解决了长期存在的分类争议。研究发现横断山区的物种分化主要受地理隔离驱动，而东部地区则通过"天空之岛"间的基因流形成复杂的网状进化格局。特别值得注意的是，东亚季风变化对长江南北种群产生了不对称影响，这种气候-生物协同进化模式为理解山地生物多样性形成提供了新视角。研究还首次在哺乳动物中报道了"幽灵渗入"现象，为理解网状进化提供了重要案例。这些发现不仅完善了亚洲鼩鼱的分类框架，更揭示了地质历史、气候波动和景观连通性共同塑造生物多样性的复杂机制，对山地物种保护具有重要指导意义。