儿童肠-脑互动障碍诊断策略优化：基于罗马IV标准的多中心回顾性研究

这篇由意大利儿科胃肠病学会(SIGENP)主导的多中心回顾性研究，通过分析500例2-16岁肠-脑互动障碍(DGBIs)患儿的临床数据，揭示了现行诊断流程的局限性。研究发现仅19%患儿最终确诊器质性疾病，且62%的器质病例初诊时无预警征象（red flags）。创新性提出结合预警征象、家族史、血小板计数(PLT)和粪便钙卫蛋白(FC>150μg/g)的多元模型(AUC=0.711)，为精准实施内镜检查提供了循证依据，有力支持了罗马IV标准倡导的"症状导向"诊断理念。

　　

研究背景

肠-脑互动障碍(DGBIs)作为儿科胃肠病门诊的常见问题，全球约25%儿童符合诊断标准。罗马IV标准虽提倡基于症状的诊断模式，但临床实践中普遍存在过度依赖实验室检查和内镜评估的现象。这种矛盾催生了本研究——通过分析意大利五大儿科转诊中心的500例病例，系统评估各类检查的实际诊断价值。

研究方法

研究纳入2020-2022年间2-16岁疑似DGBIs患儿，严格排除已知器质性疾病者。创新性地将预警征象细化为11类指标，包括：非脐周固定疼痛、夜间症状、持续胆汁性呕吐、直肠出血等。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析单指标效能，并通过多元逻辑回归构建诊断模型。

关键发现

人群特征：中位年龄9.1±4.5岁，52.5%为女性。45%患儿存在至少1项预警征象，其中直肠出血(25.9%)和家族史(25%)最常见。

诊断差异：初诊怀疑功能性腹痛未定型(FAP-NOS)者中，53.5%最终确诊；而功能性便秘诊断准确率高达47.4%。值得注意的是，81%患儿维持功能性诊断，仅19%确诊器质性疾病（主要是胃食管反流病和消化性溃疡）。

检查效能：

• 粪便钙卫蛋白(FC)：预警组中位数35μg/g显著高于非预警组(15.6μg/g,p<0.001)

• 内镜检查：预警组接受胃镜(28.9% vs 12.5%)和结肠镜(17.1% vs 4.1%)比例更高，但异常发现率无统计学差异

• 超声检查：虽19%患儿接受检查，仅4.4%发现异常，且7%的异常集中在预警组

突破性模型：

联合预警征象(OR=1.29)、血小板>430×10³/μL(OR=2.57)、FC升高(OR=1.03)及胃肠病家族史(OR=2.02)的模型，其曲线下面积(AUC)达0.711，显著优于单指标评估。

临床启示

研究颠覆了传统认知：预警征象单独预测器质性疾病的灵敏度仅62%，这与罗马IV标准的设计初衷形成有趣对话。特别值得关注的是，血小板计数这一常规指标在模型中贡献突出，暗示微炎症状态可能与部分DGBIs的病理机制相关。

治疗方面，47%患儿使用缓泻剂，32%使用益生菌，而质子泵抑制剂(PPI)在预警组使用率显著增高(28.5% vs 13.7%)，反映临床对"潜在器质性病变"的防御性治疗倾向。

研究展望

研究者已启动前瞻性验证试验，重点评估该模型在基层医院的应用价值。同时提出"阶梯式诊断"新理念：对低风险患儿优先采用罗马IV标准临床诊断，仅对模型评分高危者实施针对性检查。这种策略预计可减少38%的非必要内镜检查，同时将器质性疾病检出率提升至27%。

这项研究为儿科DGBIs诊断提供了首个基于意大利人群的循证决策工具，其创新之处在于将常规实验室指标与临床特征有机整合，实现了"低成本高精度"的诊断优化。未来研究可探索FC动态监测与微生物组学的联合应用，进一步揭开DGBIs的病理迷雾。