基层医疗场景中群体基因组筛查的接受度与Chatbot技术在知情决策中的应用探索

这篇研究探讨了基层医疗中患者和临床医生对群体基因组筛查（CDC Tier 1条件：遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征、林奇综合征、家族性高胆固醇血症）的态度，以及聊天机器人（Chatbot）技术（如Gia?）在支持知情决策中的潜力。通过半结构化访谈（患者N=20，医生N=9），研究发现双方认可筛查价值但关注数据隐私，而Chatbot因其易用性和信息可及性成为规模化筛查的可行工具。研究为基层医疗中基于技术的精准健康干预提供了实践依据。

　　

摘要

美国约200万人携带与三种CDC Tier 1遗传病相关的致病变异：遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC，BRCA1/BRCA2基因）、林奇综合征（LS，MLH1/MSH2等错配修复基因）和家族性高胆固醇血症（FH，LDLR/APOB/PCSK9基因）。当前临床筛查依赖家族史，导致90%高危人群未被识别。群体基因组筛查可弥补这一缺口，但需解决知情决策的规模化挑战。

研究方法

在UF Health Jacksonville医疗中心，研究者对9名基层医生和20名患者进行访谈，评估其对群体筛查的接受度及Chatbot（Gia?）的适用性。Gia是符合HIPAA标准的临床对话机器人，已用于遗传检测知情同意和结果返回。参与者通过模拟演示评估其导航性和信息充分性，数据采用快速定性分析法处理。

关键发现

患者态度：

• 70%受访者支持筛查，主要动机为家族健康管理（如P5提及通过检测调整生活方式预防心脏病）；

• 担忧集中于数据安全（P11担心保险公司滥用数据）和结果心理影响（如P15对未知风险的焦虑）。

医生视角：

• 认可筛查价值，但强调需补充决策支持工具（如Gia可解释检测的局限性）；

• 建议整合临床路径指引以应对阳性结果。

Chatbot表现：

• 交互设计获好评（如“拇指”图标增强亲和力）；

• 需强化条件特异性内容（如FH的胆固醇管理选项）。

讨论与展望

Gia在提升筛查可及性方面展现潜力，但需优化隐私保障和结果解读功能。未来研究可探索多语言适配及与电子病历系统的整合，以推动精准公共卫生实践。