微阵列技术在多发先天畸形新生儿中的临床应用及基因型-表型关联研究

本研究针对多发先天畸形(MCA)新生儿诊断难题，来自未知机构的研究团队通过微阵列技术检测63例患儿的拷贝数变异(CNVs)，发现22%患儿携带13个CNVs（含4个新发变异），其中9个为致病性变异。研究证实微阵列技术对MCA的临床诊断和遗传咨询具有重要价值，为罕见病基因型-表型关联研究提供新依据。

　　

当新生儿出现多种先天畸形(Multiple Congenital Anomalies, MCA)时，微阵列技术(Microarray)可作为诊断利器。这项研究对63名MCA患儿进行基因检测，排除染色体数目异常和致畸因素后，在50名受试者中揪出13个拷贝数变异(Copy Number Variations, CNVs)——包括9个已知致病变异和4个首次报道的新变异。这些基因"拼写错误"中，9处被判定为明确致病，1处可能致病，还有3处尚需进一步验证(VOUS)。

有趣的是，这些基因变异呈现家族传承多样性：4例属于新生突变(de novo)，2例来自父亲，1例继承自母亲。所有携带CNVs的患儿都存在先天性心脏缺陷，90%伴有颅面部畸形，72%出现四肢异常，其他如肾积水、唇腭裂、尿道下裂等并发症也频繁现身。

该研究证实，微阵列技术不仅能精准捕捉DNA片段的微缺失/重复，更能为临床决策提供基因层面的关键证据。随着数据库的扩充，那些曾被标记为"意义不明"的变异(VOUS)终将在科学家的持续解码中显露真容，为罕见病家庭点亮遗传咨询的明灯。