综述：马来西亚先天性心脏病的负担：1970-2024年的全面回顾与荟萃分析

这篇系统综述与荟萃分析首次全面评估了马来西亚先天性心脏病（CHD）的流行病学特征，揭示了其4.21/1000活产儿的总体患病率及显著时空变异。研究通过分析7项研究（1,474,172例活产儿）发现室间隔缺损（VSD，36.23%）和动脉导管未闭（PDA，18.16%）是最常见亚型，诊断能力提升与人口结构变化共同驱动了1999年后患病率的回升（6.8/1000）。该研究为发展中国家CHD防控提供了重要循证依据。

　　

背景与现状
先天性心脏病（CHD）作为全球最主要的出生缺陷，在马来西亚呈现出独特的流行病学特征。最新数据显示，CHD不仅是婴儿死亡的首要原因，更导致患儿长期随访和医疗资源消耗。发展中国家随着生育率变化，CHD负担日益凸显。马来西亚每年约50万活产儿中，估计有4000-5000例需专科治疗的严重CHD病例，但全国性数据长期匮乏。

研究方法创新
研究团队严格遵循PRISMA指南，通过系统检索1970-2024年间7个数据库的303篇文献，最终纳入7项符合标准的研究。创新性地采用逆方差随机效应模型，对36种CHD亚型进行分层分析。诊断方法涵盖超声心动图、心导管检查等11种技术，确保数据可靠性。质量评估采用JBI工具，6项研究达到高质量标准。

核心发现
时空分布特征揭示惊人波动：1963年患病率达6.8/1000，1999年骤降至1.35/1000，2020年又回升至6.8/1000。这种"U型曲线"反映诊断技术（如超声普及）与社会因素（如高龄妊娠）的交互影响。亚型分析显示，VSD占36.23%，PDA占18.16%，肺动脉狭窄（9.25%）和法洛四联症（TOF，6.13%）分列三四位。性别差异虽不显著（男49% vs 女51%），但提示潜在生物学机制差异。

地域与技术差异
柔佛州以6.76/1000的患病率居首，得益于儿科心脏临床信息系统应用；而吉隆坡仅1.35/1000，反映单中心研究的局限性。队列研究（6.8/1000）显著高于横断面研究（3.69/1000），凸显随访强度对检出率的影响。值得注意的是，1998年前后发表的研究患病率相近（4.25 vs 4.22/1000），提示数据收集标准化的重要性。

临床启示与展望
研究首次量化了马来西亚CHD疾病谱：75.13%为非紫绀型，13.77%为紫绀型。VSD的高占比警示基层筛查缺口，而TOF等复杂先心的检出提升则体现诊疗进步。建立全国CHD登记系统、加强产前诊断覆盖、优化资源分配成为当务之急。特别是对高龄孕妇、糖尿病等高危人群的针对性干预，可能改变未来疾病负担轨迹。