综述：黑色素瘤筛查与新型诊断技术进展

这篇综述系统分析了全球黑色素瘤（CM）的流行病学趋势，探讨了筛查策略与过度诊断（overdiagnosis）的平衡问题。文章评估了皮肤镜（dermoscopy）、全身摄影（TBP）和人工智能（AI）等辅助技术，指出风险导向筛查（risk-directed screening）可能改善临床结局，同时强调需关注罕见亚型（如肢端型ALM）的漏诊风险。

　　

黑色素瘤的流行病学与分类

全球黑色素瘤发病率持续上升，但死亡率相对稳定，提示存在过度诊断现象。美国癌症协会预计2025年将新增104,960例病例，其中非西班牙裔白人（NHW）男性50岁以上群体占死亡病例的56%。组织学亚型中，浅表扩散型（SSM）占70-79%，而肢端型（ALM）在亚裔和非洲裔人群中占比高达50-75%。2018年WHO分类将黑色素瘤分为9种分子通路，其中紫外线（UVR）诱导型占75%，但肢端和黏膜型与UV无关。

筛查策略的争议

德国SCREEN项目曾使死亡率短期下降48%，但10年随访显示效果未持续。美国预防服务工作组（USPSTF）2023年认为全民筛查证据不足，建议高风险人群（如CDKN2A突变携带者）每半年接受全身皮肤检查（TBSE）。靶向筛查中，病灶导向筛查（LDS）效率较高，单中心研究显示其皮肤癌检出率达13.2%。

过度诊断的经济与心理影响

1975-2017年美国原位癌（MIS）诊断激增4675%，生态学分析显示85-89%可能为过度诊断。澳大利亚估算过度诊断导致年损失2140万澳元，而晚期治疗成本是早期的25倍。患者心理研究显示，即使预后良好者仍存在复发恐惧，但规范筛查未显著增加焦虑。

新兴技术的前景与局限

三维全身摄影（3D-TBP）使活检率从1.62/年降至0.34/年。人工智能设备DERM在英国获批，但对深色皮肤肢端病变误诊率高达100%。弹性散射光谱（ESS）设备DermaSensor获FDA批准，但特异性仅26-40%。智能手机应用平均灵敏度仅28%，存在重大漏诊风险。

未来方向

需建立包含不同肤色的标准化图像数据库，重点优化对肢端、黏膜等罕见亚型的识别算法。前瞻性研究应评估风险分层模型（如MIA评分）与AI联用的成本效益，同时加强公众对"ABCDEF""CUBED"等罕见亚型识别口诀的教育。