儿科遗传诊所自闭症谱系障碍(ASD)高效诊疗流程的创新实践

为解决自闭症谱系障碍(ASD)患者遗传检测服务需求激增与资源有限的矛盾，波士顿医学中心的研究团队开发了"ASD快速遗传诊所(EAGC)"创新模式。该方案通过候诊问卷、双语教育视频、标准化体检和血液检测流程，将2023年第四季度ASD患者接诊量提升78%(18→32例)，转诊至首诊等待时间显著缩短(p<0.001)，为ACMG指南落地提供了可复制的服务范式。

　　

面对临床遗传服务需求的持续增长，结合美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)关于自闭症谱系障碍(ASD)患者应接受遗传评估的指南建议，波士顿医学中心儿科遗传诊所开创性地建立了"ASD快速遗传诊所(EAGC)"。这一创新模式整合了数字化工具与标准化流程：候诊室电子问卷、英语/西班牙语双语教育视频（完整涵盖常规遗传咨询内容）、系统化体格检查和采血检测流程。

数据显示，该方案显著提升了服务效率——2022至2023年同期对比，携带ICD-10 F84.0诊断编码的ASD患者接诊量从18例跃升至32例。更令人振奋的是，相较于2022年所有新患者（无论转诊原因）的等待时间，EAGC模式下ASD患者从转诊到获得首诊预约的间隔天数呈现统计学显著缩短(p<0.001)。这种流程再造不仅加速了ASD相关遗传检测的可及性，更为其他常见遗传病诊疗模式的优化提供了重要范本。