综述：基因治疗及其在遗传性疾病治疗中的参与现状的当前视角

这篇综述系统阐述了（基因组学）Genomics如何通过（全基因组测序）WGS和（基因编辑）CRISPR等技术推动精准医疗发展，重点探讨了其在（脊髓性肌萎缩症）SMA、（杜氏肌营养不良）DMD等罕见病治疗中的应用潜力，为个性化医疗提供了分子层面的解决方案。

　　

Abstract
基因组学正在彻底改变医学科学，其革命性潜力主要体现在三方面：一是通过（人类基因组计划）HGP揭示疾病相关变异，如癌症风险基因；二是开发（腺相关病毒）AAV载体等递送系统实现靶向治疗；三是利用（CRISPR-Cas9）技术对（DMD基因）dystrophin进行原位修复。值得注意的是，针对（SMN1基因）的（反义寡核苷酸）ASO疗法已使SMA患者运动功能显著改善。

Graphical abstract
最新技术路线图显示：（碱基编辑）base editing可修正（亨廷顿病）HTT基因的CAG重复序列；（Prime编辑）能精准修复（帕金森病）LRRK2^G2019S突变。临床试验表明，（体内基因编辑）in vivo editing在视网膜疾病治疗中已取得突破性进展，编辑效率达90%以上。

核心突破点包括：

1. （单碱基编辑器）ABE7.10成功纠正（早衰症）LMNA突变
2. （表观基因组编辑）epigenome editing调控（β-地中海贫血）HBG启动子
3. （线粒体基因治疗）mito-GT解决（Leigh综合征）MT-ATP6缺陷

当前挑战聚焦于：
• 递送系统的器官特异性（如血脑屏障穿透）
• 脱靶效应控制（通过HiFi-CRISPR优化）
• 免疫原性管理（采用免疫隐形capsid）

未来五年，随着（空间组学）spatial omics与（单细胞多组学）scMulti-omics的融合，基因治疗将实现从"基因修补"到"系统重编程"的跨越式发展。