综述：威廉姆斯综合征的听觉与语音加工过程：系统综述与荟萃分析

这篇综述通过荟萃分析（meta-analysis）系统评估了威廉姆斯综合征（WS）患者的听觉（acoustic）、语音（phonological）及音系加工能力，整合了51项研究数据。结果显示WS患者存在听力损失（hearing loss）和声学辨别障碍（acoustic discrimination），但在语音意识（phonological awareness）和工作记忆（phonological working memory）方面表现优于非言语年龄匹配组，提示其语言模块化与神经建构主义（neuroconstructivist）理论的争议性特征。

　　

听觉感知

威廉姆斯综合征（WS）作为一种罕见的神经发育遗传疾病，其听觉系统存在显著异常。荟萃分析显示，43.14%的WS患者存在听力损失（95% CI 29.26-58.18%），且瞬态诱发耳声发射（TEOAE）异常率高达63.27%。声学辨别能力（acoustic discrimination）较典型发育（TD）组显著降低（g=?1.3964），而语音辨别（phonological discrimination）亦呈现类似缺陷（g=?0.8912）。这些发现可能与7q11.2微缺失导致的弹性蛋白（elastin）缺乏相关，但个体差异极大（I2=59-92.26%）。

语音意识与工作记忆

在语音意识（phonological awareness）层面，WS患者表现复杂：虽优于非言语年龄匹配的TD组（g=1.0610）和唐氏综合征（DS）组（g=0.8864），却低于言语心理年龄（VMA）匹配的TD组（g=?0.4750）。音系工作记忆（phonological working memory）同样呈现“相对优势”，即优于其他残疾组（g=0.7738）但弱于TD-VMA组（g=?0.5301）。这种不平衡支持Thomas与Karmiloff-Smith提出的“语音-语义加工失衡假说”。

音系流畅性与未解问题

音系流畅性（phonological fluency）是WS的显著强项（g=0.6115），但范畴感知（categorical perception）和音位组合知识（phonotactic representations）因研究稀缺未能纳入分析。少量个案研究提示WS患者可能存在非典型的音位范畴感知模式，例如对/d/-/t/连续体的辨别异常，这可能影响其阅读习得。

争议与局限

早期模块化理论（modularity）认为WS语言能力独立于认知，但本综述更支持神经建构主义观点，即语言能力通过多系统交互发展。然而，研究间的高异质性（I2最高达92.26%）凸显了WS个体差异的复杂性。未来需通过跨中心协作统一实验范式，并纳入更多非DS的神经发育障碍对照组。

临床启示

WS患者的听觉-语音特征提示早期听力筛查的必要性，而音系工作记忆的相对保留可能为干预提供切入点。但需注意，其“优势”仅相对于其他残疾群体，且词汇匹配可能高估实际能力。针对音位组合和范畴感知的深入研究，或能揭示WS阅读困难的核心机制。