综述：肌强直性营养不良患者心脏磁共振异常的患病率及预后影响

这篇综述系统分析了肌强直性营养不良（DM）患者心脏磁共振（CMR）异常的临床意义，重点探讨了心肌纤维化（LGE）、左心室功能（LVEF）和细胞外容积（ECV）在DM1/DM2中的特征及其与心律失常（如房颤AF）的关联，为早期风险分层提供了影像学依据。

　　

肌强直性营养不良的心脏磁共振特征与临床价值

摘要
肌强直性营养不良（DM）作为一种常染色体显性遗传的神经肌肉疾病，其心脏受累率高达80%。心血管磁共振（CMR）凭借高分辨率组织表征能力，已成为评估DM患者心肌病变的核心工具。本综述通过16项研究的数据整合，揭示了CMR在DM分型、风险预测中的独特作用。

1. 心脏受累的病理基础
DM1由CTG三核苷酸重复扩增引发，心肌组织呈现进行性纤维化与脂肪替代，主要累及传导系统与左心室基底段。相比之下，DM2的心脏表现较轻且进展缓慢。CMR通过晚期钆增强（LGE）技术可检测到13-42%的DM1患者存在非缺血性心肌纤维化，典型表现为室间隔与基底段心外膜下强化。

2. CMR形态功能学发现

• 心室功能：29%的DM1患者存在左室收缩功能障碍（LVEF≤50%），而DM2患者以舒张功能异常为主。右心室射血分数（RVEF）在DM1中显著降低，可能与心肌脂肪浸润相关。
• 组织特征：DM1患者细胞外容积（ECV）普遍增高（31.2±8.9% vs 健康人群25.6±3.1%），提示弥漫性纤维化。值得注意的是，18%的DM2患者存在特征性室间隔脂肪沉积，这种独特表现有助于鉴别诊断。

3. 心律失常预测价值
CMR-LGE是房颤（AF）的独立预测因子（OR=14.8）。基底段应变值降低与QTc延长显著相关（ρ=-0.733），而全局纵向应变（GLS）异常可早于心电图改变出现。在DM2患者中，LGE阳性者更易满足Groh猝死风险标准（60% vs 12.5%）。

4. 临床管理启示
当前指南推荐将CMR纳入DM1初诊评估：

• LGE阳性患者需加强心电监测，尤其是PR间期>200ms或QRS>120ms者
• ECV升高可能提示需要早期抗纤维化治疗
• 室性心律失常与LGE范围直接相关（p=0.003）

5. 技术局限与展望
约30%的重症患者因植入式设备禁忌未能接受CMR检查。未来需开展前瞻性研究验证CMR参数对ICD植入指征的指导价值，并探索T1 mapping序列标准化方案。

结语
CMR揭示的异质性心肌病变模式，为理解DM心脏病理提供了三维视角。从微观纤维化到宏观功能异常，这种无创评估手段正在改写DM患者的心脏风险管理范式。