综述：甲状腺髓样癌当前最佳治疗策略的理解

（推荐语）本文系统阐述了甲状腺髓样癌（MTC）的诊疗进展，强调其占甲状腺癌2%却导致8%相关死亡的特殊性。重点解析术前术后降钙素监测、RET基因突变检测对手术及系统治疗的指导价值，并指出该病作为"甲状腺伪装大师"的诊断挑战。推荐临床关注遗传性（25%）与散发性（75%）分型差异及CT/CECT影像学应用指征。

　　

【Key points】
甲状腺髓样癌（MTC）作为特殊类型的神经内分泌肿瘤，虽仅占甲状腺癌的2%，却贡献了8%的甲状腺癌相关死亡率。值得注意的是，80%-85%患者生存期可超过10年。诊疗过程中，降钙素水平动态监测成为关键指标：术前数值指导影像学选择，术后水平则影响手术方案制定。所有新确诊患者均应接受RET种系突变检测，而拟行系统治疗者还需补充肿瘤组织RET突变分析。

【Clinical presentation】
散发性MTC患者多以甲状腺上极单发结节就诊——此处正是降钙素分泌性C细胞的富集区域。高达70%病例初诊即伴颈部淋巴结转移，15%出现上气道压迫症状（吞咽困难/声嘶）。多灶性病变患者的淋巴结转移风险显著增高。

【Biochemical Tests and Imaging】
血清降钙素基线值具有双重意义：既反映肿瘤负荷（20-100 pg/mL提示C细胞增生可能），又体现分化程度。需注意该指标特异性有限，需联合癌胚抗原（CEA）检测及影像学确认。针对术前降钙素>500 pg/mL者，推荐采用颈部-胸部CT联合肝脏三期增强扫描评估远处转移。

【Summary】
相较于分化型甲状腺癌，MTC更具侵袭性且诊疗策略迥异。超声与细针穿刺（FNA）易漏诊，建议将MTC纳入所有不典型甲状腺结节的鉴别诊断。降钙素与CEA的倍增时间可作为预后评估的重要参数。

【Clinics care points】
• 散发性（75%）与遗传性（25%）MTC的诊疗路径存在本质差异
• 特征性"甲状腺伪装大师"称谓源于其超声影像学与细胞学的非典型表现
• 多学科协作（MTC CoRe）登记系统为临床研究提供重要数据支持

【Disclosures】
研究团队声明无经济利益冲突，其中科罗拉多大学作为MTC多中心注册研究（MTC CoRe）的牵头单位，获得Veracyte公司的科研资助。该综述通过循证医学证据，为临床医师提供了从基因诊断到精准治疗的完整决策框架。