综述：年轻成人不明原因疼痛：Bertolotti综合征

（编辑推荐）本文全面综述了Bertolotti综合征（VTLS相关腰骶疼痛）的诊疗进展，涵盖其遗传基础（HOX10/11突变）、Castellvi分型影像学特征及阶梯治疗策略（保守治疗/射频消融/手术），为临床处理这一易漏诊的先天变异提供多学科视角。

　　

解剖回顾

腰椎由L₁
-L₅
椎体构成，每节椎骨包含椎体、椎弓根和棘突等结构。其中L₅
横突异常增大（>19mm）并与骶骨/髂骨形成假关节，是Bertolotti综合征的核心特征。

疾病定义

1917年意大利放射科医师Mario Bertolotti首次报道该病，表现为腰骶移行椎（VTLS）导致的慢性腰臀疼痛。这种先天变异通过改变脊柱力学传导引发症状，约8%人群受累，男性居多。

分子机制

研究揭示HOX10/HOX11基因突变导致脊柱分节异常，而髂腰韧带发育不全可能加剧关节不稳。家系研究提示显性遗传倾向。

影像诊断

Castellvi分型将VTLS分为4型：Ⅰ型为单纯横突肥大（19mm）；Ⅱ型形成骶骨关节；Ⅲ型出现骨性融合；Ⅳ型混合特征。Ferguson位X线片可清晰显示异常关节，MRI/CT用于评估椎间盘退变和指导介入治疗。

治疗策略

• 保守治疗：物理疗法和药物镇痛为首选
• 介入治疗：CT引导下关节腔注射或射频消融（有效率>70%）
• 手术指征：顽固性疼痛者可行横突切除术

临床启示

需注意与腰椎间盘突出症鉴别。多学科协作（疼痛科/放射科/骨科）能优化诊疗流程，新型生物力学矫正装置正在研发中。