先天性孤立性嗅觉缺失症患者白质结构异常的全脑扩散张量成像研究

为解决先天性嗅觉缺失症(ICA)患者大脑白质结构改变机制不明的问题，台北荣民总医院团队通过3T磁共振扩散张量成像(DTI)技术，对比8例ICA患者与14名健康对照(HC)的脑白质微结构差异。研究发现患者右侧上放射冠(SCR)区域各向异性分数(FA)显著降低，平均扩散率(MD)和径向扩散率(RD)升高，提示该区域髓鞘完整性受损。该成果发表于《Brain Structure and Function》，首次揭示先天性嗅觉剥夺导致特定白质通路结构重组，为感官输入对神经发育的影响提供新证据。

　　

感官剥夺如何重塑大脑？
人类嗅觉不仅是感知气味的中枢，更与记忆、情感紧密交织。全球约5%人群受嗅觉障碍困扰，其中先天性孤立性嗅觉缺失症(ICA)患者因嗅球发育不全，终身丧失嗅觉输入。这种独特的感官剥夺现象，为研究早期感觉输入对大脑发育的影响提供了天然模型。既往研究发现ICA患者眶额皮层(OFC)灰质增厚，但白质通路的改变机制仍是未解之谜。

台北荣民总医院耳鼻喉头颈外科的Yun-Ting Chao团队在《Brain Structure and Function》发表最新研究，首次通过全脑扩散张量成像(DTI)揭示ICA患者白质结构的特异性改变。研究人员采用3T磁共振扫描仪，结合基于纤维束的空间统计(TBSS)方法，对比8例ICA患者与14名健康对照(HC)的脑白质差异。

关键技术方法
研究纳入经Sniffin' Sticks测试确诊的ICA患者，通过DTI获取全脑FA、MD、AD和RD参数。采用FSL软件进行图像预处理，使用TBSS进行白质骨架分析，通过非参数置换检验比较组间差异，并提取右侧上放射冠(SCR)区域扩散指标进行相关性分析。

白质完整性的显著改变
TBSS分析显示，ICA组右侧SCR区域FA值显著降低(p=0.001)，同时MD(p=0.009)和RD(p=0.002)值升高，而轴向扩散率(AD)无差异。这一发现提示该区域存在髓鞘结构损伤，而非轴突密度改变。SCR作为连接皮层与皮层下结构的重要通路，其完整性受损可能影响嗅觉信息整合。

功能关联的证据
在健康对照组中，SCR区域的FA值与气味识别测试(I)得分呈正相关(rho=0.59, p=0.026)，证实该区域与嗅觉认知功能密切相关。这一关联在ICA患者中因感官剥夺而中断，凸显早期嗅觉输入对白质通路发育的关键作用。

多模态研究的启示
与既往发现OFC灰质增厚的报道不同，本研究首次在ICA患者中发现白质微结构异常。这种差异可能反映感官剥夺引发的复杂神经重组：灰质增厚源于突触修剪不足，而白质损伤则与髓鞘发育异常相关。研究结果与盲聋患者白质改变模式相似，支持跨模态感官剥夺对神经通路的普遍影响。

临床与理论意义
该研究为理解先天性感官剥夺的神经机制提供新视角：

1. 证实SCR是嗅觉信息处理的关键枢纽，其结构完整性依赖早期感官输入
2. 揭示髓鞘特异性损伤模式，为靶向干预提供潜在生物标记物
3. 建立DTI参数与行为学的关联，推动客观评估嗅觉功能障碍

研究局限性包括样本量较小和横断面设计，未来需扩大队列并结合功能MRI进一步验证。这些发现不仅深化了对感官-脑发育关系的认识，也为探索神经可塑性边界开辟了新途径。